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PAISES BAIXOS

Groningen
GRONINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Junctional Epidermolysis Bullosa (COL17A1, LAMB3, LAMA3, LAMC2, ITGB4 and ITGA6 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of epidermolysis bullosa (genes: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 and LAMA3)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Groningen
GRONINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Epidermolysis Bullosa (Immunofluorescence and electron microscopy analysis of skin biopsies)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of junctional epidermolysis bullosa - pyloric atresia (ITGB4 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa, Herlitz and non-Herlitz types (LAMB3, LAMC2, LAMA3, COL17A1 genes / sequence analysis entire coding region)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditaçãoDiagnosis of junctional epidermolysis bullosa (ITGB4 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3 gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Epidermólise Bolhosa do tipo juncional, do tipo juncional Herlitz e distrófica (gene LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 e ITGB4: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMC2, LAMA3 and COL17A1 gene)
Instytut Matki i Dziecka
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa - pyloric atresia (ITGB4 gene / entire coding sequence)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMA3, LAMC2, COL17A1 genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type (COL17A1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type (LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Typing of epidermolysis bullosa (immunohistochemistry, electronic microscopy on skin biopsy)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of epidermolysis bullosa junctional (LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, ITGA6 and COL17A1 genes)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of Epidermolysis bullosa by antigen mapping
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using electron microscopy of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using immunofluorescence microscopy antigen mapping of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa (mutation screening of the COL7A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 & LAMC2 genes)
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COLl7A1 and LAMB3 gene)
Department of Dermatology, Venereology and Dermatoncology, Semmelweis University
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMA3, LAMC2 genes)
Kinder- und Jugendklinik des Universitätsklinikums Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Lethalis (LAMC2, LAMB3, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Dystrophic (COL7A1, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa-pyloric atresia syndrome (ITGB4, ITGA6 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of junctional epidermolysis bullosa
Universitäts-Hautklinik Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa
Universitäts-Hautklinik Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Electron microscopy and immunofluorescence mapping of epidermolysis bullosa
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, and COL17A1 gene)
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation genetic diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMC2, ITGB4 genes)
Igenomix Spain
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3 gene: sequencing)
ATG GenMed GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger