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::Hilfe

Bitte geben Sie den Namen der Krankheit, das Gensymbol, oder die Referenznummer der entsprechenden Klassifikation (bitte vorher auswählen) in das Suchfeld ein. Bestätigen Sie die Anfrage mit OK.
Sie können für die Suche auch Wortteile oder gekürzte Begriffe verwenden. Die relevanten Krankheiten oder Gene werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste die Sie interessierende Treffer. Jede Krankheit wird durch den Namen, Synonyme und relevante Schlüsselwörter beschrieben. Jedes Gen wird mit seiner englischen Bezeichnung und Symbolen dargestellt. Krankheiten und Gene sind durch Querverweise verlinkt. Jede Krankheit wird darüber hinaus durch die zugehörige OMIM-Nummer(n), den ICD-Diagnoseschlüssel und eine Orpha-Kennnummer beschrieben:

  • OMIM ist die von Dr. V. McKusick begründete Datenbank der menschlichen Gene und genetischen Störungen.
  • ICD-10 ist die 10.Revision der Internationalen Klassifikation der Krankheiten erstellt von derWeltgesundheitsorganisation
  • Die Orpha-Kennnummer bezieht sich auf die Orphanet-Klassifikation der Krankheiten

::Wichtiger Hinweis

Die vorliegenden Informationen basieren auf wissenschaftlichen Veröffentlichungen. Die Krankheitsbeschreibungen sind von Fachleuten erstellt und unterliegen einem Peer-Review-Verfahren. Eine allgemeine Beschreibung kann aufgrund der oftmals beträchtlichen Variabilität klinischer Ausprägungen nicht auf den Einzelfall übertragen werden. Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheiten sind Informationen über Behandlungen nicht immer evidenzbasiert. Die Informationen in den Texten sollen keinesfalls lokale, regionale oder landesspezifische Empfehlungen oder Leitlinien ersetzen. Einige Informationen können möglicherweise eine schockierende Wirkung besitzen. Es ist daher sorgfältig zu prüfen, ob vorliegende Informationen im Einzelfall von relevantem Nutzen sind oder nicht.

Die Informationen der Orphanet-Datenbank werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass zwischenzeitlich gewonnene neue Erkenntnisse noch nicht in der Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind. Das Datum der letzten Aktualisierung ist daher immer ersichtlich. Fachleute werden angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.

Orphanet stellt Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung. Diese Informationen sollen für Fachleute aus dem Gesundheitswesen, ebenso wie für Patienten und deren Angehörigen von Nutzen sein. Orphanet will dazu beitragen, die Diagnose, Behandlung und Therapie seltener Krankheiten zu verbessern. Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Behandlung durch Ärzte und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen.

Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.