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::Ayuda

Introduzca el nombre de la enfermedad, gen, o número del sistema de clasificación en la casilla de búsqueda y presione el botón OK para validar.
Puede introducir nombres incompletos. Aparecerá una lista de todas las enfermedades o genes que coincidan con su criterio de búsqueda. Seleccione la/el que le interese.
Cada enfermedad se describe por su nombre, posibles sinónimos y palabras clave relevantes. Cada gen está descrito por su nombre en inglés e incluye su/s símbolo/s. Las enfermedades y los genes se referencian de forma cruzada.
Cada enfermedad también se define por el número/os OMIM, código/s ICD y por su número Orpha :

  • El OMIM es la base de datos de fenotipos y genes mendelianos creada por el Dr. McKusick
  • El ICD-10 hace referencia a la décima clasificación internacional de las enfermedades establecida por la Organización Mundial de la Salud
  • El número Orpha hace referencia a la clasificación de enfermedades de Orphanet

::Alerta

La información proporcionada se basa en artículos científicos ya publicados. Los artículos de cada una de las enfermedades están escritos por autores expertos en la materia y sometidos al sistema de “revisión por pares”. Estos textos generales pueden no aplicarse a casos específicos, debido a la extensa variabilidad de expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es primordial comprobar si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información de Orphanet se actualiza regularmente. Puede suceder que los nuevos hallazgos sobre una enfermedad determinada no consten en el texto, por haber sido descritos durante o posteriormente a la fecha de la última actualización. Esta fecha siempre consta en el texto. Se recomienda a los profesionales que consulten siempre las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada por Orphanet.

El objetivo de Orphanet es proporcionar información sobre enfermedades minoritarias a los profesionales de la salud, a los afectados y a sus familiares, con el fin de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de estas enfermedades. La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud.

No se puede considerar a Orphanet como responsable del uso erróneo, perjudicial o parcial de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.