::Aiuto
Questo servizio permette di reperire informazioni sulle malattie effettuando una ricerca per segni clinici, con l’aiuto di un vocabolario controllato (Thesaurus) organizzato per organi e apparati principali.
Fase 1: selezionare un criterio di ricerca:
- ’facoltativo’ significa che una malattia viene considerata anche quando il segno non è elencato nel profilo della malattia. Si tratta di un’opzione predefinita.
- ’obbligatorio’ vuol dire che vengono considerate solo le malattie nelle quali il segno è elencato nel profilo della malattia.
Data l’ampia variabilità di espressione della maggior parte delle malattie, si suggerisce di selezionare ‘facoltativo’ quando non si ottengano risultati soddisfacenti utilizzando il criterio di ricerca ‘obbligatorio’.
Fase 2: selezionare i segni.
Per iniziare la ricerca, inserire almeno un segno clinico. Si possono inserire i segni clinici:
- digitando un termine di ricerca e cliccando sul pulsante ‘cerca’. La ricerca darà come risultato un elenco di termini all’interno dei quali è possibile effettuare una selezione.
- usando il thesaurus che contiene i segni clinici di primo livello, tra i quali è possibile selezionare un sottogruppo di segni clinici di secondo livello. Il segno selezionato sarà inserito direttamente nell’elenco dei criteri di ricerca. Possono essere selezionati fino a cinque segni. Il pulsante ‘cerca’ sarà automaticamente sostituito dal pulsante ‘cancella’, che può essere eventualmente utilizzato per eliminare un segno. Compariranno successivamente sullo schermo le opzioni relative alla fase 2.
Fase 3: cercare malattie simili.
Una volta selezionato il criterio di ricerca (da 1 a 5 segni) nella tabella, cliccare su ‘cerca’ nell’area dedicata alla fase 3. Comparirà un elenco di malattie corrispondenti ai criteri di ricerca.
Se i criteri sono ‘facoltativi’, le malattie elencate saranno classificate in ordine decrescente, a seconda del numero dei segni in comune.
Per accedere alle informazioni su una malattia è necessario cliccarci sopra.
::Avviso
Al momento non sono stati indicizzati i segni clinici di tutte le malattie, in quanto questo processo è ancora in corso. Questo servizio è attualmente disponibile per oltre 2000 malattie rare. Dato che Orphanet non fornisce informazioni sulle malattie comuni, questo servizio non può essere utilizzato per effettuare diagnosi differenziali con le malattie comuni, che dovrebbero comunque essere sempre considerate per prime. Della diagnosi è sempre responsabile il medico che utilizza le informazioni fornite da Orphanet.
Obiettivo di Orphanet è fornire informazioni sulle malattie rare ai professionisti della salute, ai pazienti e ai loro familiari, per contribuire a migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento di queste malattie. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti medici.
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