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Suche Krankheit und funktionelle Konsequenzen

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ORPHA:861  Treacher-Collins-Syndrom

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Temporär
Schweregrad
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Hören/Zuhören
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Sprechen lernen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Lesen lernen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Lesen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Schreiben lernen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Lesen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Schreiben
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Sprechen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Mitteilungen schreiben
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Teilnahme an Konversationen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Essen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Trinken
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Durchschlafen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gute Schlafqualität
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mit anderen Personen interagieren
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Freundschaften schliessen/erhalten
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Mit Fremden umgehen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Teilnahme Primärstufe
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Teilnahme Primärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme Sekundärstufe
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Spielen mit Anderen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Geselligkeit
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Teilnahme an Kunst und Kultur
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Reisen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Häufig
Temporär
Schweregrad
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umgang mit Emotionen und Gemütslage
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Gelegentlich
Temporär
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Hören/Zuhören
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Motorische Fähigkeiten
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Wach bleiben
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Ernährung
Lautstärke 
Klangqualität 
Source : Pr Marie-Paule VAZQUEZ[Expert]_Pr David GENEVIEVE[Expert]_Pr Françoise DENOYELLE[Expert]_Association Coline[Patient organisation]
Letzte Aktualisierung: 02/06/2015

Wichtiger Hinweis

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