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ORPHA:63  Alport-Syndrom

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Häufig
Temporär
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Gehen langer Distanzen
Vorübergehende Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Vorübergehende Beeinträchtigung
Moderat
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Vorübergehende Beeinträchtigung
Schwer
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Vorübergehende Beeinträchtigung
Schwer
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Die tägliche Routine durchführen
Vorübergehende Beeinträchtigung
Gering
Ausübung von Sport
Vorübergehende Beeinträchtigung
Moderat
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Gelegentlich
Temporär
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kontrolle des Essverhaltens
Vorübergehende Beeinträchtigung
Moderat
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme Sekundärstufe
Vorübergehende Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Vorübergehende Beeinträchtigung
Schwer
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Ernährung
Temperatur
Lichtqualität
Lautstärke 
Klangqualität 
Source : Dr Laurence HEIDET[Expert]
Letzte Aktualisierung: 24/05/2016

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