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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

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Ayuda

Orphanet ofrece información sobre la limitación de actividad/restricción de participación (consecuencias funcionales) descritas en las enfermedades raras, utilizando el Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, derivado y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).

La información que se ofrece se estima de la población total de pacientes afectados por la enfermedad que reciben un abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia). Las consecuencias funcionales están ordenadas por su frecuencia en la población de pacientes.

Introduzca el nombre de la enfermedad de su interés para encontrar información sobre las limitaciones de actividad/restricciones de participación para la enfermedad seleccionada.

Cada consecuencia funcional se registra según:

su frecuencia en la población de pacientes:

  • - muy frecuente: superior al 80%
  • - frecuente: entre el 30% y el 80%
  • - ocasional: inferior al 30%

su temporalidad:

  • - limitación/restricción permanente: la consecuencia funcional está presente a lo largo de la vida del paciente. Puede ser congénita, secundaria a la pérdida de una habilidad o una participación. Puede ser una consecuencia directa o indirecta de la enfermedad o de su tratamiento.
  • - limitación/restricción transitoria: la consecuencia funcional se produce durante los episodios agudos, crisis periódicas o recaídas. Se resuelve o reduce bien espontáneamente, bien por la acción de un tratamiento o cuidado.
  • - retraso en la adquisición: una habilidad o una participación se lleva a cabo posteriormente con respecto a una persona sana.

el nivel de gravedad:

  • - baja: el paciente puede llevar a cabo la actividad o la participación con poca dificultad y sin ayuda.
  • - moderada: la actividad o la participación se puede llevar a cabo con cierta asistencia técnica y/o humana.
  • - grave: la actividad o la participación no se puede llevar a cabo sin una asistencia técnica y/o humana sustancial.
  • - completa: la actividad o la participación no se puede llevar a cabo, ni siquiera con asistencia técnica y/o humana.
  • - sin especificar: la limitación/restricción es difícil de cuantificar o es altamente variable entre pacientes (variando desde 'Baja' hasta 'Completa').

cuando la pérdida de capacidad es relevante, está definida por la pérdida progresiva y definitiva de una habilidad o participación a lo largo del curso de la enfermedad.

Una limitación funcional se cita como «indefinida» cuando el conocimiento actual no permite proporcionar información acerca de la magnitud de las consecuencias en la vida diaria.

Las actividades y participaciones no afectadas no están enumeradas.

Se enumeran asimismo algunos factores ambientales que requieren una especial atención a la hora de controlar la discapacidad de los pacientes.

Aviso

La información proporcionada es el resultado de la recopilación del punto de vista de expertos médicos, profesionales en discapacidad y grupos de apoyo/representantes de pacientes cuando han estado disponibles, emitidos desde su conocimiento y experiencia, junto con una revisión de la literatura científica. Describe las dificultades de toda la población de pacientes afectados por la enfermedad que reciben un abordaje y cuidados estándar y óptimos (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia). Esta información general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas dificultades no enumeradas aquí podrían ser descritas, o presentarse con un grado distinto de gravedad o temporalidad. Por tanto, es de máxima importancia comprobar si la información proporcionada es relevante o no para un caso específico. Actualmente, no todas las enfermedades raras están descritas con sus consecuencias funcionales; la fase de recopilación de datos está en curso.

Esta información está restringida a las consecuencias de la enfermedad y su abordaje en relación al funcionamiento y la vida diaria. Los aspectos clínicos (incluyendo fatiga, dolor, impacto de la enfermedad en el estado psicológico del paciente) están descritos en otros documentos (p.ej., Fichas de discapacidad).

Alguna información puede resultar impactante. Su consulta puede requerir cierto apoyo.

Orphanet trata de proporcionar información sobre enfermedades raras a los profesionales de la salud, a los proveedores de asistencia social, a los pacientes y a sus familiares, con el fin de contribuir a mejorar el diagnóstico, el abordaje y el cuidado de estas enfermedades.

La información proporcionada por Orphanet no pretende reemplazar una evaluación individualizada de las dificultades y necesidades de cada persona por parte de un profesional.

Orphanet no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.