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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:861  Síndrome de Treacher-Collins

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Oído
Limitación permanente
Moderado
Oído
Retraso de adquisición
Grave
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Leve
Lectura
Retraso de adquisición
Leve
Escritura
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes orales
Retraso de adquisición
Grave
Recepción de mensajes escritos
Retraso de adquisición
Leve
Hablados
Limitación permanente
Leve
Hablados
Retraso de adquisición
Grave
Escritos
Retraso de adquisición
Leve
Participación en conversaciones
Retraso de adquisición
Grave
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Retraso de adquisición
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Moderado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Retraso de adquisición
Grave
Comer
Retraso de adquisición
Grave
Beber
Retraso de adquisición
No especificado
Permanecer dormido
Limitación permanente
Moderado
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Grave
Interacción con otras personas
Retraso de adquisición
Grave
Interacción con otras personas
Limitación permanente
No especificado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Retraso de adquisición
Grave
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
No especificado
Tratar con extraños
Retraso de adquisición
Grave
Tratar con extraños
Limitación permanente
No especificado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Retraso de adquisición
No especificado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Moderado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Moderado
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Participación en la vida comunitaria
Retraso de adquisición
Grave
Participación en juegos
Limitación permanente
Grave
Participación en juegos
Retraso de adquisición
No especificado
Socialización
Retraso de adquisición
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Retraso de adquisición
Grave
Viajes
Retraso de adquisición
Grave
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
No especificado
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
No especificado
Comer
Limitación permanente
Moderado
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Moderado
Acceso a estudios superiores
Retraso de adquisición
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
No especificado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
No especificado
Viajes
Limitación permanente
No especificado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
No especificado
Oído
Retraso de adquisición
Leve
Oído
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes orales
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Grave
Motricidad
Retraso de adquisición
Leve
Permanecer despierto
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Limitación permanente
No especificado
Practica de deporte
Limitación permanente
No especificado
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Intensidad sonora
Calidad sonora
Fuente de información: Pr Marie-Paule VAZQUEZ[Expert]_Pr David GENEVIEVE[Expert]_Pr Françoise DENOYELLE[Expert]_Association Coline[Patient organisation]
Última actualización: 02/06/2015

Información adicional

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Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento