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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:904  Syndrome de Williams

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

 Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Apprendre à lire
Limitation permanente
Non spécifié
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Sévère
Lire
Limitation permanente
Modéré
Ecrire
Limitation permanente
Modéré
Calculer
Limitation permanente
Sévère
Fixer son attention
Limitation permanente
Modéré
Réfléchir et raisonner
Limitation permanente
Modéré
S’orienter dans le temps
Limitation permanente
Modéré
S’orienter dans l’espace
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Modéré
Parler
Limitation permanente
Léger
Ecrire un message
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Sévère
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Modéré
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Modéré
Créer et entretenir des relations intimes
Limitation permanente
Sévère
Avoir des relations sexuelles
Limitation permanente
Sévère
Faire les courses
Limitation permanente
Modéré
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Modéré
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Modéré
S’occuper des autres
Limitation permanente
Sévère
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Total
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Limitation permanente
Sévère
Chercher un emploi
Limitation permanente
Sévère
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Modéré
Voyager
Limitation permanente
Modéré
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Regarder
Limitation permanente
Léger
Ecouter
Limitation permanente
Léger
Acquérir le langage
Limitation permanente
Modéré
Mémoriser et faire appel à sa mémoire
Limitation permanente
Léger
Mémoriser et faire appel à sa mémoire
Limitation permanente
Modéré
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Modéré
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Sévère
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Léger
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Modéré
Attraper un objet
Limitation permanente
Léger
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Léger
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Modéré
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Léger
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Retard d'acquisition
Modéré
Uriner
Limitation permanente
Léger
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Léger
S’endormir
Limitation permanente
Modéré
Avoir un sommeil continu
Limitation permanente
Modéré
Avoir un sommeil de bonne qualité
Limitation permanente
Modéré
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation permanente
Modéré
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation permanente
Sévère
Gérer ses émotions et son humeur
Limitation permanente
Modéré
Gérer ses émotions et son humeur
Limitation permanente
Sévère
Maîtriser son comportement général
Limitation permanente
Modéré
Maîtriser son comportement général
Limitation permanente
Sévère
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Modéré
Utiliser un transport comme passager
Limitation permanente
Modéré
Conduire
Limitation permanente
Total
Conduire
Limitation permanente
Sévère
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Modéré
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Modéré
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Sévère
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Limitation permanente
Modéré
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Modéré
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Sévère
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Limitation permanente
Sévère
Effectuer des démarches administratives
Limitation permanente
Sévère
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Modéré
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Léger
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Modéré
Occasionnel
Temporalité
Sévérité
Parler
Limitation permanente
Sévère
Participer à une conversation
Limitation permanente
Modéré
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Léger
Manger
Retard d'acquisition
Modéré
Maîtriser son comportement alimentaire
Limitation permanente
Léger
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Léger
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Modéré
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Léger
Facteurs environnementaux

:: Cette section présente les facteurs de l’environnement importants à prendre en considération pour améliorer le fonctionnement ou limiter les restrictions liés à la maladie.

Intensité sonore
Source : Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER[Expert]_Federation of European Williams Syndrome[Patient organisation]
Dernière mise à jour : 19/04/2017

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Avertissement

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