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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:861  Syndrome de Treacher-Collins

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

 Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Ecouter
Limitation permanente
Modéré
Ecouter
Retard d'acquisition
Sévère
Acquérir le langage
Retard d'acquisition
Modéré
Apprendre à lire
Retard d'acquisition
Léger
Apprendre à lire
Limitation permanente
Léger
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Léger
Lire
Retard d'acquisition
Léger
Ecrire
Retard d'acquisition
Léger
Recevoir un message parlé
Limitation permanente
Modéré
Recevoir un message parlé
Retard d'acquisition
Sévère
Recevoir un message écrit
Retard d'acquisition
Léger
Parler
Limitation permanente
Léger
Parler
Retard d'acquisition
Sévère
Ecrire un message
Retard d'acquisition
Léger
Participer à une conversation
Retard d'acquisition
Sévère
Participer à une conversation
Limitation permanente
Sévère
Utiliser un appareil de communication
Retard d'acquisition
Sévère
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Sévère
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Retard d'acquisition
Sévère
Manger
Retard d'acquisition
Sévère
Boire
Retard d'acquisition
Non spécifié
Avoir un sommeil continu
Limitation permanente
Modéré
Avoir un sommeil de bonne qualité
Limitation permanente
Sévère
Interagir avec quelqu’un
Retard d'acquisition
Sévère
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Non spécifié
Se faire/garder des amis
Retard d'acquisition
Sévère
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Non spécifié
Se comporter avec les étrangers
Retard d'acquisition
Sévère
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Non spécifié
Créer et entretenir des relations intimes
Retard d'acquisition
Non spécifié
Créer et entretenir des relations intimes
Limitation permanente
Non spécifié
Recevoir une éducation préscolaire
Retard d'acquisition
Modéré
Recevoir une éducation préscolaire
Limitation permanente
Sévère
Aller à l’école en milieu ordinaire
Retard d'acquisition
Modéré
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Modéré
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Modéré
Chercher un emploi
Limitation permanente
Sévère
Participer à la vie en communauté
Retard d'acquisition
Sévère
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Sévère
Jouer avec les autres
Retard d'acquisition
Non spécifié
Rencontrer ses amis
Retard d'acquisition
Modéré
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Retard d'acquisition
Sévère
Voyager
Retard d'acquisition
Sévère
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Acquérir le langage
Limitation permanente
Léger
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Non spécifié
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Non spécifié
Manger
Limitation permanente
Modéré
Gérer ses émotions et son humeur
Limitation permanente
Modéré
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Retard d'acquisition
Modéré
Suivre des études supérieures
Retard d'acquisition
Modéré
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Limitation permanente
Modéré
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Non spécifié
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Non spécifié
Voyager
Limitation permanente
Non spécifié
Occasionnel
Temporalité
Sévérité
Regarder
Limitation permanente
Non spécifié
Ecouter
Retard d'acquisition
Léger
Ecouter
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message parlé
Retard d'acquisition
Léger
Recevoir un message parlé
Limitation permanente
Sévère
Motricité
Retard d'acquisition
Léger
Rester éveillé
Limitation permanente
Non spécifié
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Modéré
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Non spécifié
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Non spécifié
Facteurs environnementaux

:: Cette section présente les facteurs de l’environnement importants à prendre en considération pour améliorer le fonctionnement ou limiter les restrictions liés à la maladie.

Aliments
Intensité sonore
Qualité sonore
Source : Pr Marie-Paule VAZQUEZ[Expert]_Pr David GENEVIEVE[Expert]_Pr Françoise DENOYELLE[Expert]_Association Coline[Patient organisation]
Dernière mise à jour : 02/06/2015

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