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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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Aiuto

Orphanet fornisce informazioni sulle limitazioni delle attività/restrizioni della partecipazione (conseguenze funzionali) associate alle malattie rare, mediante l’utilizzo dei termini del Thesaurus di Orphanet sul Funzionamento, derivato e adattato dalla Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute per bambini e giovani (ICF-CY, OMS 2007).

Le informazioni fornite sono rivolte all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui sono offerti un trattamento e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno). Le conseguenze funzionali sono ordinate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti.

Per accedere alle informazioni sulle limitazioni delle attività/restrizioni nella partecipazione associate a una malattia, digita il nome della malattia di interesse.

Per ciascuna conseguenza funzionale è specificata :

la frequenza nella popolazione dei pazienti:

  • - molto frequente: oltre l’80%
  • - frequente: tra il 30 e l’80%
  • - occasionale: meno del 30%

la durata nel tempo:

  • - limitazione/restrizione permanente: la conseguenza funzionale permane per tutta la vita del paziente. Può essere congenita, secondaria alla perdita di un’abilità o a un problema nella partecipazione. Può essere una conseguenza diretta o indiretta della malattia o del suo trattamento.
  • - limitazione/restrizione transitoria: la conseguenza funzionale sopraggiunge durante gli episodi acuti, le crisi periodiche o le recidive. Si risolve o si riduce spontaneamente o per l’azione di un trattamento o di una cura.
  • - ritardo di acquisizione: la performance di un’abilità o della partecipazione viene acquisita più tardi rispetto a quanto avviene per una persona sana.

la gravità:

  • - lieve: l’attività o la partecipazione possono essere realizzate dal paziente autonomamente con poche difficoltà.
  • - moderata: l’attività o la partecipazione possono essere realizzate con l’assistenza di ausili tecnici e/o persone.
  • - grave: l’attività o la partecipazione non possono essere realizzate senza l’assistenza di ausili tecnici e/o persone.
  • - completa: l’attività o la partecipazione non possono essere realizzate, anche con l’assistenza di ausili tecnici e/o persone.
  • - non specificata: la limitazione/restrizione è difficilmente quantificabile o estremamente variabile da un paziente all’altro (da "lieve" a "completa").

L’eventuale perdita della capacità, definita dalla perdita progressiva e definitiva di un’abilità o della partecipazione durante il decorso della malattia.

Una limitazione/restrizione funzionale è classificata come "indefinita" quando le conoscenze attuali non permettono di stabilire l’entità delle ripercussioni sulla vita quotidiana.

Non sono elencate la partecipazione e le attività non compromesse.

Inoltre, sono elencati alcuni fattori ambientali a cui si deve prestare particolare attenzione per mitigare la disabilità.

Avviso

Le informazioni fornite sono il risultato di una rassegna della letteratura scientifica e della raccolta e sintesi dei pareri di esperti del campo medico, di professionisti della disabilità e di eventuali associazioni/rappresentanti dei pazienti, selezionati in base alla loro competenza ed esperienza. Le informazioni descrivono le difficoltà dell’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard di qualità (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno). Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Possono non essere incluse alcune difficoltà o alcune di esse possono presentarsi con una gravità e una durata differenti. È di estrema importanza verificare se le informazioni fornite siano rilevanti o meno per il caso specifico.

Le informazioni sulle conseguenze funzionali non sono al momento presenti per tutte le malattie rare; la raccolta di dati è attualmente in corso.

Queste informazioni sono limitate alle conseguenze della malattia e alla sua presa in carico in relazione al funzionamento e alla vita quotidiana. Gli aspetti clinici (che comprendono l’affaticamento, il dolore, l’impatto della malattia sullo stato psicologico del paziente) sono descritti in altri documenti, come la raccolta "Schede disabilità".

Alcune informazioni potrebbero destare molta preoccupazione. Si consiglia una loro consultazione assistita.

L’obiettivo di Orphanet è fornire informazioni sulle malattie rare ai professionisti della salute, ai fornitori di assistenza sociale, ai pazienti e ai loro familiari, al fine di contribuire al miglioramento della diagnosi, della presa in carico e del trattamento di queste malattie.

Le informazioni di Orphanet non intendono sostituirsi al parere di un esperto sulle difficoltà e sulle necessità specifiche di ogni singolo caso.

Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio di qualsiasi informazione contenuta all’interno del database.