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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:861  Sindrome di Treacher-Collins

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Ascoltare
Limitazione permanente
Moderata
Ascoltare
Ritardo di acquisizione
Grave
Acquisire il linguaggio
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a leggere
Ritardo di acquisizione
Lieve
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Lieve
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Lieve
Lettura
Ritardo di acquisizione
Lieve
Scrittura
Ritardo di acquisizione
Lieve
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi verbali
Ritardo di acquisizione
Grave
Ricevere messaggi scritti
Ritardo di acquisizione
Lieve
Parlare
Limitazione permanente
Lieve
Parlare
Ritardo di acquisizione
Grave
Scrivere messaggi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Participare a una conversazione
Ritardo di acquisizione
Grave
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Grave
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Ritardo di acquisizione
Grave
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Grave
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Ritardo di acquisizione
Grave
Mangiare
Ritardo di acquisizione
Grave
Bere
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Rimanere addormentati
Limitazione permanente
Moderata
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Grave
Interagire con gli altri
Ritardo di acquisizione
Grave
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Non specificato
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Ritardo di acquisizione
Grave
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Non specificato
Entrare in relazione con estranei
Ritardo di acquisizione
Grave
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Non specificato
Creare e mantenere relazioni intime
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Non specificato
Istruzione prescolastica
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione prescolastica
Limitazione permanente
Grave
Istruzione scolastica standard
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Moderata
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Grave
Prendere parte alla vita nella comunità
Ritardo di acquisizione
Grave
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Grave
Giocare con gli altri
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Socializzare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Ritardo di acquisizione
Grave
Viaggiare
Ritardo di acquisizione
Grave
Frequente
Durata
Gravità
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Non specificato
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Non specificato
Mangiare
Limitazione permanente
Moderata
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione superiore
Ritardo di acquisizione
Moderata
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Moderata
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Non specificato
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Non specificato
Viaggiare
Limitazione permanente
Non specificato
Occasionale
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Non specificato
Ascoltare
Ritardo di acquisizione
Lieve
Ascoltare
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi verbali
Ritardo di acquisizione
Lieve
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Grave
Mobilità
Ritardo di acquisizione
Lieve
Rimanere svegli
Limitazione permanente
Non specificato
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Moderata
Socializzare
Limitazione permanente
Non specificato
Praticare sport
Limitazione permanente
Non specificato
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
Intensità del suono
Qualità del suono
Source : Pr Marie-Paule VAZQUEZ[Expert]_Pr David GENEVIEVE[Expert]_Pr Françoise DENOYELLE[Expert]_Association Coline[Patient organisation]
Ultimo aggiornamento: 02/06/2015

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