Orphanet: Disabilità
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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:72  Sindrome di Angelman

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Grave
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Grave
Lettura
Limitazione permanente
Grave
Scrittura
Limitazione permanente
Grave
Calcolo
Limitazione permanente
Grave
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Grave
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione permanente
Grave
Pensiero e ragionamento
Limitazione permanente
Grave
Orientarsi rispetto al tempo
Limitazione permanente
Grave
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Grave
Parlare
Limitazione permanente
Grave
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Grave
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Grave
Alzarsi
Limitazione permanente
Lieve
Sedersi
Limitazione permanente
Lieve
Mantenere la posizione della testa
Ritardo di acquisizione
Lieve
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Grave
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Grave
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Grave
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Grave
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Moderata
Guidare
Limitazione permanente
Completa
Mantenere le relazioni familiari
Limitazione permanente
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Grave
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Completa
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Completa
Fare la spesa
Limitazione permanente
Grave
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Grave
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Completa
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Completa
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Completa
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Completa
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Grave
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Grave
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione permanente
Completa
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Grave
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Moderata
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Grave
Viaggiare
Limitazione permanente
Grave
Frequente
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Lieve
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Moderata
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Moderata
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Grave
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Grave
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Moderata
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Grave
Chinarsi
Limitazione permanente
Lieve
Trasferirsi
Limitazione permanente
Lieve
Restare in posizione eretta
Ritardo di acquisizione
Moderata
Afferrare oggetti
Limitazione permanente
Moderata
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Moderata
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Grave
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Moderata
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Grave
Camminare per brevi distanze
Limitazione permanente
Moderata
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Grave
Lavarsi
Limitazione permanente
Moderata
Lavarsi
Limitazione permanente
Grave
Regolare la minzione
Limitazione permanente
Moderata
Regolare la defecazione
Limitazione permanente
Moderata
Mangiare
Limitazione permanente
Moderata
Bere
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Completa
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Grave
Addormentarsi
Limitazione permanente
Grave
Rimanere addormentati
Limitazione permanente
Grave
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Grave
Controllare il proprio comportamento alimentare
Limitazione transitoria
Grave
Spostarsi all'interno della casa
Limitazione permanente
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Grave
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Lieve
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Moderata
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Moderata
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Grave
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Moderata
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Grave
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Completa
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Grave
Istruzione prescolastica
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione prescolastica
Limitazione permanente
Grave
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Completa
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Grave
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Completa
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Grave
Svolgere un compito semplice
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Completa
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Grave
Socializzare
Limitazione permanente
Moderata
Socializzare
Limitazione permanente
Grave
Praticare sport
Limitazione permanente
Moderata
Praticare sport
Limitazione permanente
Grave
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Moderata
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Grave
Occasionale
Durata
Gravità
Restare in posizione eretta
Limitazione permanente
Moderata
Regolare la minzione
Limitazione permanente
Grave
Regolare la defecazione
Limitazione permanente
Grave
Mangiare
Limitazione permanente
Grave
Bere
Limitazione permanente
Grave
Rimanere svegli
Limitazione permanente
Non specificato
Non definito
Ascoltare
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
Temperatura
Intensità della luce
Qualità della luce
Cicli giorno/notte
Intensità del suono
Source : Association Francophone du Syndrome d'Angelman[Patient organisation]_Angelman Syndrome Foundation[Patient organisation]_Pr Anne MONCLA[Expert]_19968524[PMID]
Ultimo aggiornamento: 25/10/2016

Informazioni supplementari

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