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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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Ajuda

A Orphanet fornece informações acerca de certas limitações nas atividades / restrições à participação (consequências funcionais) descritas para as doenças raras utilizando para este efeito o Orphanet Functioning Thesaurus que resulta de uma adaptação da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens (ICF-CY, OMS 2007).

A informação disponível é reunida a partir da população de doentes que é afetada pela doença e realizam num plano de gestão de cuidados normalizado (tratamento específico e / ou sintomático, prevenção e profilaxia, cuidados e produto de apoio). As consequências funcionais são classificadas de acordo com a sua frequência na população dos doentes avaliados.

Introduza o nome da doença ou o número ORPHA selecionado para obter informações sobre as limitações de atividade / restrições à participação.

Cada consequência funcional é registrada de acordo com:

a sua frequência na população de doentes:

  • - muito frequente: mais de 80%
  • - frequente: entre 30% e 80%
  • - ocasional: menos de 30%

a sua temporalidade:

  • - limitação / restrição permanente: a consequência funcional está presente ao longo da vida do doente. Pode ser congénita ou secundária à perda de uma capacidade ou atividade. Pode resultar directa ou indiretamente da doença ou do seu tratamento.
  • - limitação / restrição transitória: a consequência funcional ocorre durante os episódios agudos, as crises periódicas ou as recaídas. A sua resolução ocorre de forma espontânea ou devido ao plano de tratamentos ou de cuidados.
  • - atraso nas aquisições: uma determinada capacidade ou participação nas atividades é realizada mais tardiamente em relação às pessoas sem a doença.

a sua gravidade:

  • - baixa: a atividade ou a participação na mesma pode ser realizada com pouca dificuldade e unicamente pelo doente.
  • - moderado: a atividade ou a participação na mesma pode ser realizada com algum grau de assistência técnica e / ou humana.
  • - grave: a atividade ou a participação na mesma não pode ser realizada sem uma substancial assistência técnica e / ou humana.
  • - completo: a atividade ou a participação na mesma não pode ser realizada, ainda que exista assistência técnica e / ou humana.
  • - não especificado: o grau de limitação / restrição é difícil de quantificar ou é amplamente variável entre os doentes (varia de 'Baixo' a 'Completo').

Quando a perda da atividade ou da capacidade é relevante, definida pela perda progressiva e definitiva de uma atividade ou participação ao longo do curso da doença. Uma limitação funcional é designada por 'indefinida' quando o conhecimento atual não permite fornecer informações sobre a extensão das suas consequências na vida diária dos doentes.

As atividades e capacidades das doentes não afetadas não se encontram descritas.

Alguns fatores ambientais requerem especial atenção para minimizar a(s) deficiência(s) do doente estão também identificados.

Atenção

As informações disponíveis resultam das impressões gerais que são recolhidas por médicos especialistas, por profissionais da área das incapacidades e dos grupos de apoio/representantes dos doentes, quando disponíveis, e são emitidos de acordo com os seus conhecimentos e experiência apoiados por uma revisão da literatura científica. São descritas as dificuldades da população de doentes afetados pela doença que recebem, de forma otimizada e normalizada, cuidados e procedimentos de saúde específicos (tratamento específico e / ou sintomático, prevenção e profilaxia, cuidados e produtos de apoio).

Estas informações gerais podem não ser aplicáveis a casos específicos. Algumas limitações que não se encontram aqui descritas podem ser relatadas, ou ocorrer com uma temporalidade ou uma gravidade diferentes. É de extrema importância confirmar se a informação fornecida é relevante, ou não, para um determinado caso específico.

Nem todas as doenças raras estão descritas com as respetivas consequências funcionais; a recolha desses dados contínua em curso.

Esta informação é restrita à análise das consequências da doença e à sua gestão em termos da funcionalidade e das ações na vida diária dos doentes. Os aspetos clínicos (nomeadamente a fadiga, a dor, o impacto psicológico da doença na saúde mental) são descritos através de outros documentos (i.e. fichas de incapacidade).

Determinado conteúdo informativo pode ser considerado perturbador. A sua consulta pode beneficiar de algum apoio.

A Orphanet tem por objetivo fornecer informações sobre as doenças raras aos profissionais de saúde, aos técnicos dos serviços sociais, aos doentes e aos seus familiares, de forma a promover o seu diagnóstico, seguimento e tratamento.

A informação disponibilizada na Orphanet não pretende substituir uma avaliação profissional e individualizada das dificuldades e das necessidades de cada pessoa.

A Orphanet não se responsabiliza pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.