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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:861  Síndrome de Treacher-Collins

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Audição
Limitação permanente
Moderada
Audição
Atraso na aquisição
Grave
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da leitura
Atraso na aquisição
Baixa
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Baixa
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Baixa
Leitura
Atraso na aquisição
Baixa
Escrita
Atraso na aquisição
Baixa
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens orais
Atraso na aquisição
Grave
Recepção de mensagens escritas
Atraso na aquisição
Baixa
Fala
Limitação permanente
Baixa
Fala
Atraso na aquisição
Grave
Escrita de mensagens
Atraso na aquisição
Baixa
Participação numa conversa
Atraso na aquisição
Grave
Participação numa conversa
Limitação permanente
Grave
Utilização de dispositivos de comunicação
Atraso na aquisição
Grave
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Grave
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Moderada
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Atraso na aquisição
Grave
Comer
Atraso na aquisição
Grave
Beber
Atraso na aquisição
Não especificada
Permanecer a dormir
Limitação permanente
Moderada
Conseguir uma boa qualidade de sono
Limitação permanente
Grave
Interação com outras pessoas
Atraso na aquisição
Grave
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Não especificada
Fazer/Manter amizades
Atraso na aquisição
Grave
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Não especificada
Lidar com estranhos
Atraso na aquisição
Grave
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Não especificada
Envolver-se e manter relações íntimas
Atraso na aquisição
Não especificada
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou a pré-escola
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Grave
Frequentou o ensino regular
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Grave
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Moderada
Procurar emprego
Limitação permanente
Grave
Participar na vida comunitária
Atraso na aquisição
Grave
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Grave
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Atraso na aquisição
Não especificada
Socializar
Atraso na aquisição
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Atraso na aquisição
Grave
Viajar
Atraso na aquisição
Grave
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Comer
Limitação permanente
Moderada
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou o ensino superior
Atraso na aquisição
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Não especificada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Não especificada
Viajar
Limitação permanente
Não especificada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Visão
Limitação permanente
Não especificada
Audição
Atraso na aquisição
Baixa
Audição
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens orais
Atraso na aquisição
Baixa
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Grave
Capacidades motoras
Atraso na aquisição
Baixa
Permanecer acordado
Limitação permanente
Não especificada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Moderada
Socializar
Limitação permanente
Não especificada
Praticar desportos
Limitação permanente
Não especificada
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Intensidade sonora
Qualidade do som
Source: Pr Marie-Paule VAZQUEZ[Expert]_Pr David GENEVIEVE[Expert]_Pr Françoise DENOYELLE[Expert]_Association Coline[Patient organisation]
Ùltima Atualização: 02/06/2015

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Atenção

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.