::Déficit en alpha-1 antitrypsine
Définition :
Maladie génétique, autosomique récessive, caractérisée par une diminution du taux sérique d’alpha-1 antitrypsine (AAT), inhibiteur de l’activité élastasique. Sa manifestation principale est, chez l’adulte, un emphysème pulmonaire (les malades reçoivent alors un traitement bronchodilatateur conventionnel, certains reçoivent un traitement substitutif par Alfalastin®), très rarement une panniculite, et, chez l’enfant, une hépatopathie.
Pour en savoir plus :
Consultez la fiche sur Orphanet
Maladie génétique, autosomique récessive, caractérisée par une diminution du taux sérique d’alpha-1 antitrypsine (AAT), inhibiteur de l’activité élastasique. Sa manifestation principale est, chez l’adulte, un emphysème pulmonaire (les malades reçoivent alors un traitement bronchodilatateur conventionnel, certains reçoivent un traitement substitutif par Alfalastin®), très rarement une panniculite, et, chez l’enfant, une hépatopathie.
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Fiche de régulation SAMU
Appel pour un patient atteint d'un déficit en alpha-1
antitrypsine
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Synonymes
- déficit en AAT
Mécanismes
- maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une diminution du taux sérique d’alpha-1 antitrypsine (AAT, inhibiteur de l’activité élastasique), se manifestant principalement chez l’adulte par un emphysème pulmonaire et chez l’enfant par une hépatopathie
Risques particuliers en urgence
- pneumothorax
- exacerbation de bronchite chronique
Traitements fréquemment prescrits au long cours
- bronchodilatateur
- rarement, traitement substitutif par AAT humaine (Alfalastin®)
Pièges
- pas de particularité
Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière
- pas de particularité thérapeutique dans la prise en charge des complications : suivre les recommandations habituelles
En savoir plus
- centre de référence national des maladies pulmonaires rares
: hôpital cardiovasculaire et pneumologique, Lyon
Tél. : 04 72 11 93 58 / 04 72 35 72 69 - www.orphanet-urgences.fr
Problématiques en urgence
- Exacerbation de la bronchite chronique accompagnant l’emphysème
- Pneumothorax
Mesures diagnostiques et thérapeutiques immédiates
Le déficit en AAT ne comporte aucune particularité quant aux manifestations cliniques ni à la prise en charge des complications. Suivre les recommandations habituelles.
Interactions médicamenteuses
- Pas d’interaction médicamenteuse particulière dans le cadre des médicaments utilisés en urgence et le traitement de fond
Précautions anesthésiques
- Pas de précaution particulière
Mesures complémentaires et hospitalisation
- Installation : de préférence une chambre individuelle pour les bébés avec ictère car ils sont fragilisés
- Accompagnement de la famille : chambre mère-enfant souhaitable et aide psychologique à proposer
- Informer le patient et/ou ses parents sur les différentes évolutions possibles de la maladie, les précautions à prendre, les interdits. Des livrets ont été publiés et sont disponibles auprès des pneumologues, hépatologues et de l’association des Déficitaires en Alpha-1 Antitrypsine – ADAAT Alpha1 France
Don d'organes
Oui, le don d’organe est possible à l’exception du foie et du poumon chez le malade emphysémateux.
Numéros en cas d'urgence
- Centre de référence national des maladies pulmonaires rares, Hôpital Cardiovaculaire et Pneumologique Louis Pradel, CHU de Lyon. Tél : 04 72 11 93 58
- Les numéros des centres de compétences des maladies pulmonaires rares de l’Île de France, de Franche-Comté, de Bretagne, d’Alsace, de Provence-Alpes-cöte d’Azur et du Nord-Pas-de-Calais sont disponibles sur le site www.orphanet.fr ou sur le site du centre de référence national des maladies pulmonaires rares http://www.chu-lyon.fr/web/1926
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Pour l’enfant :
- Dr Alain Lachaux, Service de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatriques. Hôpital Femme Mère Enfant du CHU de Lyon, Bron. Tél : 04 27 85 59 78 ou 81
- Docteur Dominique Debray, Service d'Hépatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre. Tél : 01 45 21 31 67 ou 69 ou 77
Ressources documentaires
- Silverman EK, Sandhaus RA: Clinical practice. Alpha1-antitrypsin deficiency. New Engl J Med 2009, 360: 2749-57.
Ces recommandations ont été élaborées avec la collaboration du Docteur Jean-François MORNEX – Centre de référence pour les maladies pulmonaires rares Hôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel, Université Claude Bernard, Lyon –, du docteur Alain LACHAUX – Service de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques, CHU de Lyon, Bron –, de l’Association des Déficitaires en Alpha-1 Antitrypsine ADAAT Alpha 1 – France, et du Docteur Gille BAGOU – SAMU-69, Lyon.
Date de réalisation : 13 octobre 2010
