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::Déficit en alpha-1 antitrypsine

Définition :
Maladie génétique, autosomique récessive, caractérisée par une diminution du taux sérique d’alpha-1 antitrypsine (AAT), inhibiteur de l’activité élastasique. Sa manifestation principale est, chez l’adulte, un emphysème pulmonaire (les malades reçoivent alors un traitement bronchodilatateur conventionnel, certains reçoivent un traitement substitutif par Alfalastin®), très rarement une panniculite, et, chez l’enfant, une hépatopathie.

Pour en savoir plus :
Consultez la fiche sur Orphanet

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Fiche de régulation SAMU

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Recommandations pour les urgences hospitalières


Fiche de régulation SAMU
Appel pour un patient atteint d'un déficit en alpha-1 antitrypsine

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Synonymes
  • déficit en AAT

Mécanismes
  • maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une diminution du taux sérique d’alpha-1 antitrypsine (AAT, inhibiteur de l’activité élastasique), se manifestant principalement chez l’adulte par un emphysème pulmonaire et chez l’enfant par une hépatopathie

Risques particuliers en urgence
  • pneumothorax
  • exacerbation de bronchite chronique

Traitements fréquemment prescrits au long cours
  • bronchodilatateur
  • rarement, traitement substitutif par AAT humaine (Alfalastin®)

Pièges
  • pas de particularité

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière
  • pas de particularité thérapeutique dans la prise en charge des complications : suivre les recommandations habituelles

En savoir plus
  • centre de référence national des maladies pulmonaires rares : hôpital cardiovasculaire et pneumologique, Lyon
    Tél. : 04 72 11 93 58 / 04 72 35 72 69
  • www.orphanet-urgences.fr


Recommandations pour les urgences hospitalières


Problématiques en urgence
  • Exacerbation de la bronchite chronique accompagnant l’emphysème
  • Pneumothorax


Mesures diagnostiques et thérapeutiques immédiates

Le déficit en AAT ne comporte aucune particularité quant aux manifestations cliniques ni à la prise en charge des complications. Suivre les recommandations habituelles.



Interactions médicamenteuses
  • Pas d’interaction médicamenteuse particulière dans le cadre des médicaments utilisés en urgence et le traitement de fond


Précautions anesthésiques
  • Pas de précaution particulière


Mesures complémentaires et hospitalisation
  • Installation : de préférence une chambre individuelle pour les bébés avec ictère car ils sont fragilisés
  • Accompagnement de la famille : chambre mère-enfant souhaitable et aide psychologique à proposer
  • Informer le patient et/ou ses parents sur les différentes évolutions possibles de la maladie, les précautions à prendre, les interdits. Des livrets ont été publiés et sont disponibles auprès des pneumologues, hépatologues et de l’association des Déficitaires en Alpha-1 Antitrypsine – ADAAT Alpha1 France


Don d'organes

Oui, le don d’organe est possible à l’exception du foie et du poumon chez le malade emphysémateux.



Numéros en cas d'urgence
  • Centre de référence national des maladies pulmonaires rares, Hôpital Cardiovaculaire et Pneumologique Louis Pradel, CHU de Lyon. Tél : 04 72 11 93 58
  • Les numéros des centres de compétences des maladies pulmonaires rares de l’Île de France, de Franche-Comté, de Bretagne, d’Alsace, de Provence-Alpes-cöte d’Azur et du Nord-Pas-de-Calais sont disponibles sur le site www.orphanet.fr ou sur le site du centre de référence national des maladies pulmonaires rares http://www.chu-lyon.fr/web/1926
  • Pour l’enfant :
    • Dr Alain Lachaux, Service de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatriques. Hôpital Femme Mère Enfant du CHU de Lyon, Bron. Tél : 04 27 85 59 78 ou 81
    • Docteur Dominique Debray, Service d'Hépatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre. Tél : 01 45 21 31 67 ou 69 ou 77


Ressources documentaires
  • Silverman EK, Sandhaus RA: Clinical practice. Alpha1-antitrypsin deficiency. New Engl J Med 2009, 360: 2749-57.

Ces recommandations ont été élaborées avec la collaboration du Docteur Jean-François MORNEX – Centre de référence pour les maladies pulmonaires rares Hôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel, Université Claude Bernard, Lyon –, du docteur Alain LACHAUX – Service de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques, CHU de Lyon, Bron –, de l’Association des Déficitaires en Alpha-1 Antitrypsine ADAAT Alpha 1 – France, et du Docteur Gille BAGOU – SAMU-69, Lyon.

Date de réalisation : 13 octobre 2010