Les maladies rares sont rares,
mais les malades nombreux

Mesures diagnostiques en urgence

• Evaluer la gravité :
  • critères dermatologiques (surinfection locale)
  • complications hépatiques (porphyries cutanées, protoporphyrie érytrhopoïetique)
  • complications hémolytiques (maladie de Günther)

• Explorer en urgence :
  • examen clinique dermatologique
  • dosage des porphyrines dans le sang, les urines et les selles à adresser au Centre Français des Porphyries
  • numération formule sanguine
  • bilan hépatique complet (cholestase, cytolyse)
  • bilan martial
  • éliminer les facteurs déclenchants : alcool, oestrogènes, médicaments porphyrinogéniques (Liste sur www.porphyria-europe.com et www.drugs-porphyria.org), hépatites (HBV, HCV), HIV, surcharge en fer

Mesures thérapeutiques immédiates

• Les photodermatoses porphyriques ne nécessitent pas obligatoirement une hospitalisation en l'absence de complications hépatiques et/ou hémolytiques. Dans tous les cas de figure, il est opportun de contacter le Centre Français des Porphyries.
  • Porphyries cutanées (Annexes : fig.1) :
    • éviter les microtraumatismes et l'exposition prolongées au soleil
    • traiter les pathologies infectieuses intercurrentes
    • vérifier l'éviction des causes déclenchantes (alcool, médicaments,...)
  • Maladies de Günther (Annexes : fig.2) :
    • éviter les microtraumatismes et l'exposition prolongée au soleil
    • aseptie cutanée rigoureuse
    • transfusions de culots globulaires et/ou
    • splénectomie lors d'épisodes hémolytiques
  • Protoporphyrie érythropoïétique :
    • éviter l'exposition prolongée au soleil
    • si signes de complication hépatique, transfert en service intensif et mise en relation avec le Centre Français des Porphyries
    • la transplantation hépatique reste la dernière ressource thérapeutique dans les rares cas de lésions hépatiques irréversibles

Interactions Médicamenteuses

• Les porphyries cutanées hépatiques (PC, PV, DH) sont fréquemment précipitées par l'alcool et l'administration de médicaments nécessitant, pour être métabolisés, une induction hépatique de certains cytochromes P450 (barbituriques, sulfamides, oestro-progestatifs,...)
• La liste des médicaments autorisés, incertains et contre-indiqués est disponible sur simple appel au Centre Français des Porphyries (+33 (0)1 47 60 63 31 (ou 34)) ou sur www.porphyria-europe.com et www.drugs-porphyria.org.
• Maladie de Günther et protoporphyrie érythropoïétique (porphyries érythropoïétiques et non hépatiques)
  • liste de médicaments porphyrinogéniques inutile
  • éviter les drogues photosensibilisantes

Précautions anesthésiques

Il est préférable, quand un patient porphyrique doit bénéficier d'une intervention, que l'anesthésiste prenne contact avec le Centre Français des Porphyries.

• Porphyries cutanées hépatiques bulleuses (PC, PV, CH)
  • Dans le cadre d'une urgence vitale : la molécule utilisable est le PROPOFOL® en association à un morphinique
  • Anesthésie générale : dans tous les cas le médecin anesthésiste doit prendre contact avec le Centre Français des Porphyries
  • Péridurale/Rachianesthésie : bupivacaïne autorisée
  • Anesthésie cutanée de surface : bupivacaïne et crème EMLA® autorisées
  • Anesthésie dentaire : l'utilisation de l'articaïne adrenalinée est autorisée chez le porteur sain ou le patient en rémission longue. Un contrôle urinaire sera réalisé le lendemain de l'intervention avec envoi de l'échantillon des premières urines du matin au Centre. En revanche chez le patient chronique (crises aiguës récurrentes), il convient de s'entretenir avec un médecin du Centre

• Maladie de Günther :
  • Pas de contre-indication particulière

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• Porphyrie érythropoïétique :
  • Il peut être nécessaire au bloc d'avoir recours à des filtres bloquant l'émission de lumière à certaines longueurs d'ondes par les scialytiques pour éviter l'apparition de lésions séreuses

Mesures complémentaires et hospitalisation

• utiliser des crèmes 'écran total' (écran 50+) pour éviter aggravations ou complications
• hygiène renforcée des mains et des parties du corps photo-exposées (antisepsie)
• prise en charge des épisodes infectieux et/ou inflammatoires
• éviction des facteurs déclenchants (médicaments, alcool,...)
• une information et sensibilisation au dépistage doivent être procurées à la famille ainsi que les coordonnées du centre de référence labellisé où il est préférable que le patient et sa famille consultent au moins une fois

Don d'organes

Malgré le peu de données dans la littérature, s'agissant de pathologies hépatiques et/ou érythropoïétiques, il n'est pas judicieux de proposer un don d'organe dans ces pathologies.

Numéros en cas d'urgence

• Centre Français des Porphyries 24h/24h, 7j/7j (aide au diagnostic et au suivi thérapeutique des patients en crise) :
• Tél : +33 (0)1 47 60 63 31 (ou 34) lignes directes / +33 (0)1 47 60 61 62 (standard, puis biper le biologiste du Centre Français des Porphyries).
• Hôpital Louis Mourier ; 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes Cedex.

Ressources documentaires

Badminton MN, Elder GH. Management of acute and cutaneous porphyrias. Int J Clin Pract. 2002 May;546(4):272-8.

www.porphyria-europe.com : site européen dédié aux malades porphyriques et aux médecins les prenant en charge. Orphanet Letter 2004.

Deybach JC, Puy H. The Porphyrias. Conn's Current Therapy, 56th edn, section 6, chapter 122 ; Rakel RE, Bope ET editors ; WB Saunders Company Elseviere USA, 2004, 494-500.

Normann Y, Puy H. Les porphyries héréditaires humaines. Pierre Godeau - J.C. Piette - Serge Herson. Le Traité de Médecine 4ème édition, Médecine-Sciences, Flammarion, 2004, vol.1, chapitre 45, pp 252-266.

Sandberg S, Elder GH. Diagnosing acute porphyrias. Clin Chem. 2004 May;50(5):803-5.

Deybach JC, Puy H. Porphyrias. Clinical Gastroenterology and Hepatology, Part 2. chapter 116 ; Fennerty, Hawkey, Bosch, Rex and Van Dam Editors ; Elsevier Science, 2005, 2747, pp 865-872.

Badminton MN, Elder GH. Molecular mechanisms of dominant expression in porphyria. J Inherit Metab Dis. 2005;28(3):277-86.

Deybach JC, Puy H. Haem biosynthesis and excretion of porphyrins. Textbook of Hepatology: from basic science to clinical practice (3rd ed), Rodès J, Benhamou JP, Blei A, Reichen J, Rizzetto M editors, Blackwell Publishing Press, 2007, section 2 pp 78-85.

Deybach JC, Puy H. Les porphyries héréditaires chez l'enfant. Enc. Med. Chir. Elsevier eds. 2007.

Puy H, Deybach JC. Les Porphyries. Le livre de l'interne en médecine interne. L. Guillevin. Eds Flammarion Médecine-Sciences, 2007 chap. 78 pp 537-542.

Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol. 2006 Nov;135(3):281-92.

Annexes

Figure 1. Porphyrie cutanée

Figure 2. Maladie de Günther

Date de réalisation : 10 juillet 2007