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:: Marfan (Sindrome di Marfan)

Sinonimi :
Malattia di Marfan

Definizione :
La sindrome di Marfan è una malattia genetica, autosomica dominante, in genere secondaria a una anomalia della fibrillina di tipo 1, che si associa a livello clinico in maniera variabile a sintomi scheletrici (altezza superiore alla media, aracnodattilia, scoliosi…), oculari (ectopia del cristallino…), cardiologici (dilatazione o dissezione aortica, prolasso della valvola mitrale), cutanei (smagliature), polmonari (pneumotorace),…

Ulteriori informazioni :
Consultare la scheda in Orphanet

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Scheda di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza
Raccomandazioni per le emergenze ospedaliere

Scheda di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza
Informazioni per un paziente affetto dalla sindrome di Marfan

Scaricare la scheda di regolamentazione in formato PDF (click destro)

Sinonimi
  • malattia di Marfan

Meccanismo
  • anomalia strutturale della fibrillina 1 (proteina tissutale)

Situazioni d’urgenza
  • dissezione dell’aorta
  • pneumotorace spontaneo
  • distacco della retina

Terapie a lungo termine comunemente prescritte
  • beta-bloccanti
  • anticoagulanti

Insidie
  • - diffidare di tutti i tipi di dolore toracico
  • - diffidare di tutte le forme di dispnea acuta

Caratteristiche della presa in carico prima del ricovero ospedaliero
  • mantenere la PA <130 mm Hg (beta-bloccanti, inibitori a base di calcio)
  • evitare le improvvise variazioni volemiche



Raccomandazioni per le emergenze ospedaliere


Situazioni d’urgenza

A. Urgenze associate alla sindrome di Marfan :

Dissezione aortica

Sospettare sistematicamente una dissezione aortica in un paziente che presenti un dolore toracico intenso o una complicanza correlata: tamponamento, shock emorragico.

  • Misure diagnostiche d’urgenza
    • Diagnostica per immagini :
      • Ecocardiografia transtoracica e, se indicato, transesofagea o TAC o MRI (Attenzione ! La MRI è controindicata in caso di pace-maker o barra di Harrington utilizzata per il trattamento chirurgico della scoliosi grave).
      • La tecnica da preferire è quella disponibile in tempi più rapidi e alla quale l’equipe è già abituata.

    • Misure terapeutiche immediate :
      • Mantenere la pressione arteriosa <130 mm Hg con l’ausilio di beta-bloccanti e vasodilatatori come il nitroprussiato o gli inibitori a base di calcio.
      • La persistenza del dolore toracico e la sua progressione indicano un’estensione della dissezione.
      • Una volta che la diagnosi della dissezione aortica viene confermata, si rende necessario il trasferimento d’urgenza presso il reparto di chirurgia cardiaca in caso di dissezione dell’aorta ascendente o un attento monitoraggio sotto terapia medica nel caso in cui la dissezione non interessi l’aorta ascendente.


Pneumotorace

Deve essere sospettato in presenza di un dolore toracico che, nei casi più frequenti, inibisce la respirazione profonda ed è accompagnato da dispnea.
Misure diagnostiche d’urgenza
  • Radiografia polmonare
  • TAC toracica nei casi dubbi.

Misure terapeutiche immediate
A seconda della tolleranza :
  • Osservazione semplice
  • Drenaggio dello pneumotorace

Intervento da parte del rianimatore o del pneumologo in funzione delle disponibilità locali.

Distacco della retina

Il distacco della retina (DR) è un’urgenza oculistica. Si verifica soprattutto nei pazienti miopi. Il DR è generalmente monolaterale.

Misure diagnostiche immediate
Ricercare i sintomi funzionali del distacco della retina:
  • miodesopsie e fosfeni (flash luminosi).
  • riduzione localizzata del campo visivo, ridotta acuità visiva (se la macula è intaccata), scotoma centrale o cecità completa.
  • in questi casi non è presente mai dolore, né rossore oculare (salvo in presenza di una patologia concomitante. In caso di sintomi funzionali: esame oculistico d’urgenza, in quanto l’estensione del DR può avvenire molto rapidamente e stabilire la prognosi visiva in un lasso di tempo relativamente breve.

Misure terapeutiche immediate:

Trattamento chirurgico (oftalmologo).

B. Urgenze non associate alla sindrome di Marfan :

Il problema della dilatazione aortica

Si tratta del problema principale che deve indurre a :
  • Chiedere al paziente il valore del diametro aortico
  • Misurare tale diametro con l’ecografia transtoracica, più frequentemente se l’ultima misurazione non è recente e l’urgenza è relativa
  • Evitare possibilmente le improvvise variazioni della pressione arteriosa al momento dell’intervento (evitare brusche variazioni volemiche, accessi ipertensivi)
  • Interrogare il paziente sull’esistenza di un’eventuale protesi meccanica, che presupponga un trattamento anticoagulante permanente e non controindichi l’esecuzione della MRI
  • Ricercare un’eventuale insufficienza valvolare che comporti all’occorrenza la prevenzione dell’endocardite d’Osler.


Il parto

  • Evitare gli sbalzi pressori al momento del parto in qualunque modo avvenga.
  • È preferibile il taglio cesareo in caso di dilatazione aortica superiore a 40 mm, il parto vaginale è possibile al di sotto di questo valore.

Interazioni farmacologiche
Tenere conto delle terapie abituali del paziente, in generale:
  • beta-bloccanti
  • anticoagulanti

Precauzioni per l’anestesia
Problemi associati all’anestesia epidurale:
  • problemi tecnici legati alla deformazione rachidea
  • problemi pressori da evitare, come sopramenzionato
  • anestesia incompleta (monolaterale)

Misure complementari e ricovero
  • adattare il letto alle persone di alta statura
  • tenere conto della sensibilità al freddo (fenomeno di Raynaud)
  • informazioni post-operatorie al malato in caso di inserimento di una valvola meccanica
  • tenere conto della frequenza dei dolori rachidei in seguito alla sternotomia.

Donazione d’organi

Al momento la donazione di alcuni organi può essere possibile ma va valutata specificamente in ogni singolo caso. Per avere una risposta adeguata è necessario contattare il centro di riferimento per la sindrome di Marfan.


Numeri in caso d’emergenza
Centri ed unità di riferimento regionali e nazionali accreditati dal Ministero della Salute per la presa in carico della sindrome di Marfan
  • EMILIA ROMAGNA
    • Policlinico ‘Sant’Orsola – Malpighi’
      Centro Marfan (Prof. R. Fattori, Prof. M. Neri)
      Via Albertoni 15, 40138 Bologna
      Telefono/Fax 051 6363005 (martedì – venerdì 8.30 – 12.00) – email : gruppomarfan@aosp.doc.it

  • LAZIO
    • Azienda Policlinico Agostino Gemelli
      Istituto di Clinica Pediatrica – Pediatria 1
      Servizio di Epidemiologia e Clinica dei difetti congeniti
      Largo Agostino Gemelli 8, 00168 Roma
      Telefono 06 30154390/30154792 – Fax 06 3383211
    • Policlinico di Tor Vergata
      Centro Marfan (Prof. L. Chiarello)
      Viale Oxford, 00133 Roma
      Telefono 06 274599 – email : centromarfan@gmail.com


  • LIGURIA
    • Ospedale San Paolo di Savona
      U.O. Neonatologia, ASL2
      Via Genova 30, 17100 Savona
      Telefono 019 84041 - Fax 019 8405524
    • Ospedale San Paolo di Savona
      U.O. Pediatria, ASL2
      Via Genova 30, 17100 Savona
      Telefono 019 84041 - Fax 019 8405524

  • LOMBARDIA
    • Marfan Clinic
      Azienda Ospedaliera ‘Luigi Sacco’
      U.O. Cardiologia (Dott. Pini)
      Via Giovan Battista Grassi 74, 20154 Milano
      Telefono 02 39042279 – Fax 02 39042571 – Call Center 348 4749486/ 347 3040190
      Punto di ascolto 02 39042279 (martedì-giovedì dalle 9.30 alle 12.30)
      email : info@marfanclinic.it - Sito web http://www.marfanclinic.it
    • IRCCS Policlinico San Matteo
      Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan (GISM) – Dott.ssa E. Arbustini
      Viale Golgi 19, 27100 Pavia
      Telefono 0382 501206/501317 – Fax 0382 501893 – email : info.marfan@smatteo.pv.it

  • TOSCANA
    • Azienda Ospedaliera Careggi
      U. O. Clinica Oculistica (Prof. Menchini)
      Viale Pieraccini 17, 50100 Firenze
      Telefono 055 7947444 - Fax 055 4377749.
    • Azienda Ospedaliera Careggi
      Dipartimento Area Critica Medico-Chirurgica
      Sezione Clinica Medica e Cardiologia (Dott.ssa C. Porciani - Prof.ssa G. Pepe)
      Viale Morgagni 85, 50134 Firenze
      Telefono 055 7947514/4277610 – Fax 055 74277608.
    • Azienda USL Empoli
      U.O. Oculistica (Prof. Morocutti)
      Viale Boccaccio 20, 50053 Empoli
      Telefono 0571 702274 - Fax 0571 702346.
    • Azienda Ospedaliera Pisana
      Stabilimento Ospedaliero di Santa Chiara
      U.O. Chirurgia Oftalmica (Prof. S. Rizzo)
      Via Roma 67, 56126 Pisa
      Pronto soccorso oculistico 050 992593 – Segreteria 050 993479
    • Azienda Ospedaliera Pisana
      U.O. Endocrinologia I (Prof. P. Pinchera)
      Via Roma 67, 56126 Pisa
      Segreteria 050 995001
    • Azienda Ospedaliera Pisana
      U.O. Oculistica (Prof. M. Nardi)
      Via Roma 67, 56126 Pisa
      Telefono 050 553431 – Fax 050 992976 – email : intramoenia@unipisa.it
    • Azienda Ospedaliera Pisana
      U.O. Pediatria 1 Sez. Genetica Clinica (Dott. E. Tarantino)
      Via Roma 67, 56126 Pisa
      Telefono 050 992139 - Fax 050 992641
    • Azienda Ospedaliera Pisana
      Divisione di Pediatria Universitaria II (Prof. G. Saggese)
      Via Roma 67, 56126 Pisa
      Telefono 050 992635 – Fax 050 550595
    • Presidio Ospedaliero Prato
      U.O. Oculistica (Dr. N. Lenzetti)
      Via Roma 151, 59100 Prato
      Telefono 0587 273249 - Fax 0587 273283 – email : e.bonadio@usl5.toscana.it
    • Presidio Ospedaliero Pistoia
      U.O. Oculistica (Prof. G. Valentini)
      Viale Matteotti 9, 51100 Pistoia
      Telefono 0573 352335 - Fax 0573 352335 – email : g.valentini@usl3.toscana.it
    • Ospedali Riuniti Siena
      U.O. Oculistica (Prof. A. M. Bardelli)
      Viale Bracci 15, Siena
      Telefono 0577 585670 - Fax 0577 585604 – email : caporossi@unisi.it

  • VENETO
    • Azienda Ospedaliera di Padova
      Clinica neurologica
      Via Giustiniani 1, 35128 Padova
      Telefono 049 8211111 – email : urponline@sanita.padova.it
    • ASL 9 – Treviso
      Neurologia
      Via Borgo Cavalli 21, 31100 Treviso
      Telefono 0422 3221 – Fax 0422 547664
    • ASL 6 Vicenza
      Chirurgia maxillo facciale e odontostomatologia
      Via Rodolfi 37, 36100 Vicenza
      Centralino 0444 753111
    • A.O. Verona
      Ospedale Civile Maggiore
      Dermatologia (Prof. G. Girolomoni)
      Piazzale Aristide Stefani 1, 37126 Verona
      Centralino 045 8121111 – Telefono 045 8122547 – Fax 045 8027315 – email : clinica.dermatologica@azosp.vr.it
    • A.O. Verona
      Ospedale Civile Maggiore
      Neurochirurgia (Dott. Sergio Turazzi)
      Piazzale Aristide Stefani 1, 37126 Verona
      Centralino 045 8121111 – Telefono 045 8122628 - Fax 045 8122066 – email : sergio.turazzi@azosp.vr.it
    • A.O. Verona
      Ospedale Civile Maggiore
      Neurochirurgia Pediatrica - età pediatrica/ età adulta (Dott. Carlo Massa)
      Piazzale Aristide Stefani 1, 37126 Verona
      Centralino 045 8121111 - Telefono 045 8123339 - Fax 045 8122066 - e-mail: neurochirurgia.pediatrica@azosp.vr.it
    • A.O. Verona
      Ospedale Policlinico 'G.B. Rossi'
      Chirurgia Pediatrica
      piazzale Aristide Stefani, 1 - 37126 – Verona
      Centralino 045 8121111 – Telefono 045 8124405 – Fax 045 8124662
    • A.O. Verona
      Ospedale Policlinico 'G.B. Rossi'
      Neurologia (Prof. N. Rizzuto)
      piazzale Aristide Stefani, 1 - 37126 – Verona
      Centralino 045 8121111 - Telefono 045 8124285 - Fax 045 8027492 - email nicolo.rizzuto@univr.it
    • A.O. Verona
      Ospedale Policlinico 'G.B. Rossi' (Prof. F. Nocini)
      Odontoiatria e Chirurgia maxillo-facciale
      piazzale Aristide Stefani, 1 - 37126 – Verona
      Centralino 045 8121111- Telefono 045 8124251 - Fax 045 8027437
    • A.O. Verona
      Ospedale Policlinico 'G.B. Rossi'
      Medicina Interna B (Prof. R. Corrocher)
      Centralino 045 8121111- Telefono 045 8124401 - email : roberto.corrocher@univr.it

Bibliografia

Erbel R, Alfonso F, Boileau C, Dirsch O, Eber B, Harverich A, Rakowski H, Struyven J, Radegran K, Sechtem U, Taylor J, Zollikofer C, Klein WW, Mulder B,
Providencia LA . Diagnosis and management of aortic dissection. Eur Heart J. 2001;22:1642-81.

Jondeau G, Boileau C, Chevallier B, Delorme G, Digne F, Guiti C, Milleron O, de SaintJean M, Le Parc JM, Moura B. Le syndrome de Marfan Arch Mal Coeur Vaiss. 2003;96:1081-8.

Jondeau G, Barthelet M Baumann C, Bonnet D, Chevallier B, Collignon P, Dulac Y, Edouard T, Faibre L, Germain D, Khau Van Kien P, Lacombe D, Ladouceur M, Lemerrer M, Leheup B, Lupoglazoff JM, Magnier S, Muti C, Plauchu PH, Raffestin B, Sassolas F, Schleich JM, Sidi D, Themar-Noel C, Varin J, Wolf JE. Recommandations pour la prise en charge médicale des complications aortiques du syndrome de Marfan. Arch Mal Coeur Vaiss. 2006;99:540-6.

Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet. 2005;366:1965-76.


Queste raccomandazioni sono state elaborate con la collaborazione di:
Prof. Guillaume JONDEAU
Centre de référence pour le syndrome de Marfan
Service de Cardiologie
CHU Hôpital Claude-Bichat Bernard
46, rue Henri Huchard
75877 Paris Cedex 18

AFSM
Association Française du syndrome de Marfan

Docteur Gilles Bagou
SAMU-69 Lyon

Data di realizzazione: 28 maggio 2007



Queste raccomandazioni sono state tradotte grazie al sostegno finanziario di Alexion. logo Alexion