Nessuna malattia è così rara
da non meritare attenzione

Misure diagnostiche d’urgenza

• Valutare la gravità:
  • Criteri dermatologici (superinfezione locale)
  • Complicazioni epatiche (porfirie cutanee, protoporfiria eritropoietica)
  • Complicazioni emolitiche (morbo di Günther)

• Esami e procedure d’urgenza:
  • Esami clinici dermatologici
  • Dosaggio delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci da inviare al centro di riferimento più vicino
  • Formula leucocitaria
  • Bilancio epatico completo (colestasi, citolisi)
  • Bilancio marziale
  • Eliminare i fattori scatenanti: alcol, estrogeni, farmaci porfirinogenici (è possibili trovare l’elenco completo sul sito www.porphyria-europe.com e www.drugs-porphyria.org), epatiti (HBV, HCV), HIV, sovvracarico di ferro.

• Diagnosi dei fattori scatenanti:
  • dosaggio dei D-dimeri
  • tomografia toracica (non possibile in presenza di ortopnea significativa)
  • ecodoppler degli arti inferiori.

Misure terapeutiche immediate

• Le fotodermatosi porfiriche non richiedono necessariamente il ricovero in assenza di complicazioni epatiche e/o emolitiche. Per i casi illustrati dalle foto, è necessario contattare il centro di riferimento più vicino.
  • Porfirie cutanee (Allegati: fig.1) :
    • Evitare i microtraumi e l’esposizione prolungata al sole
    • Curare le patologie infettive intercorrenti
    • Confermare l’esclusione delle cause scatenanti (alcol, farmaci,…)
  • Morbo di Günther (Allegati: fig.2):
    • Evitare i microtraumi e l’esposizione prolungata al sole
    • Asepsi cutanea rigorosa
    • Trasfusioni di emazie concentrate e/o
    • Splenectomia in caso di episodi emolitici.
  • Protoporfiria eritropoietica:
    • Evitare l’esposizione prolungata al sole
    • In presenza di sintomi di complicanze epatiche, è necessario il trasferimento in terapia intensiva e contattare il centro di riferimento più vicino.
    • Il trapianto epatico è l’ultima risorsa terapeutica nei rari casi di lesioni epatiche irreversibili.

Interazioni farmacologiche

• Le porfirie cutanee epatiche (PC, PV, CE) sono spesso aggravate dall’alcol e dalla somministrazione di farmaci che per essere metabolizzati necessitano dell’induzione epatica di alcuni citocromi P450 (barbiturici, sulfamidici, estro-progestinici,…).
• L’elenco dei farmaci autorizzati, pericolosi o controindicati è disponibile su www.porphyria-europe.com e www.drugs-porphyria.org.
• Morbo di Günther e protoporfiria eritropoietica (porfirie eritropoietiche e non epatiche)
• elenco dei farmaci porfirinogenici inutili
• evitare i farmaci fotosensibilizzanti.

Precauzioni per l’anestesia

Quando un paziente porfirico deve sottoporsi a un intervento, è preferibile che l’anestesista contatti il centro di riferimento più vicino.

• Porfirie cutanee epatiche bollose (PC, PV, CE)
  • In caso di un’emergenza a rischio per la vita: può essere utilizzato il PROPOFOL® in associazione con un morfinico.
  • Anestesia generale: il medico anestesista deve contattare sempre il centro di riferimento più vicino.
  • Epidurale/Rachianestesia: autorizzata la bupivacaina (Marcaina®)
  • Anestesia cutanea locale: autorizzate la bupivacaina (Marcaina®) e la crema EMLA®.
  • Anestesia dentale: è autorizzato l’uso dell’articaina adrenalinata (Alfacaina®, Ubistesin®) per il portatore asintomatico o nel caso di lunga remissione. Si deve eseguire il controllo delle urine il giorno successivo all’intervento, inviando al centro un campione delle prime urine del mattino. Nel caso di paziente cronico (crisi acute ricorrenti), è opportuno parlare con un medico del centro.

• Morbo di Günther:
  • Non esistono particolari controindicazioni.

• Protoporfiria eritropoietica
  • Per evitare la comparsa di lesioni sierose, può essere necessario il ricorso a filtri in grado di bloccare l'emissione della luce a certe lunghezze d'onda, mediante lampade scialitiche.

Misure complementari e ricovero

• Utilizzare creme a «schermo totale» (protezione 50+) per evitare aggravamenti o complicazioni
• Attuare una igiene rigorosa delle mani e delle parti del corpo fotoesposte (antisepsi).
• Intervenire sugli episodi infettivi e/o infiammatori
• Eliminare i fattori scatenanti (farmaci, alcol…)
• Fornire alle famiglie informazioni e sensibilizzarle ad individuare i sintomi; fornire i riferimenti del Centro dove è preferibile che il paziente e la sua famiglia effettuino almeno una consulenza.

Donazione d’organi

Nonostante la scarsità di dati in letteratura, trattandosi di patologie epatiche e/o eritropoietiche, non è sensato proporre la donazione di organi da parte dei pazienti affetti da queste patologie.

Numeri in caso d’emergenza

Centri e unità di riferimento regionali e nazionali accreditati dal Ministero della Salute per la presa in carico delle porfirie cutanee:

• FRIULI VENEZIA GIULIA
  Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia
  Clinica Medica - Età adulta
  Piazzale Santa Maria della Misericordia 15, 33100 Udine
  Centralino 0432 5521 – Fax 0432 559892 - Pronto Soccorso 0432 552360/61 - Pronto Soccorso Pediatrico 0432 559259
  
  
• LAZIO
  Istituti Fisioterapici Ospedalieri di ROMA - Istituto 'S. Gallicano'
  Centro per le Porfirie
  Via San Gallicano 25/A, 00153 Roma
  Ufficio stampa 06 52662753
  
  
• LIGURIA
  Azienda Ospedaliera San Martino
  ASL3
  Largo Rosanna Benzi 10, 16132 Genova
  Centralino 010 5551
  
  
• PUGLIA
  Ospedale 'Casa Sollievo della Sofferenza' San Giovanni Rotondo
  U.O. di Nefrologia e Dialisi
  Viale Cappuccini 1, 71013 San Giovanni Rotondo (FG)
  Telefono 0882 410399 - Fax 0882 410208
  
  
• TOSCANA
  Azienda Ospedaliera Meyer
  Clinica Pediatrica I (Prof. E. Zammarchi)
  Viale Pieraccini 24 - 50139 Firenze
  Telefono ‘Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie’ 055 5662409 – Fax 055 5662300
  
  Azienda Ospedaliera Senese – Ospedali Riuniti
  U.O. Gastroenterologia (Dr. G. Frosini)
  Strada delle Scotte 14, 53100 Siena
  Segreteria 0577 585822
  
  
• VENETO
  Ospedale Civile Maggiore
  Endocrinologia e Malattie del Metabolismo - Età adulta
  Piazzale Stefani 1, 37126 Verona
  Telefono 045 8123110/8301214 – Fax 045 917374 – Email : marilena longo@univr it
  

Bibliografia

Badminton MN, Elder GH. Management of acute and cutaneous porphyrias. Int J Clin Pract. 2002;56(4):272-8.

www.porphyria-europe.com : sito europeo dedicato alle porfirie e ai medici che se ne occupano.

Deybach JC, Puy H. The Porphyrias. Conn’s Current Therapy, 56 edizione, sezione 6, capitolo 122 ; Rakel RE, Bope ET editori ; WB Saunders Company Elsevier USA, 2004, 494-500.

Nordmann Y, Puy H. Les porphyries héréditaires humaines. Pierre Godeau - J.C. Piette - Serge Herson, Le Traité de Médecine 4 edizione, Médecine-Sciences, Flammarion, 2004, vol.1, capitolo 45, pp 252-266.

Sandberg S, Elder GH. Diagnosing acute porphyrias. Clin Chem. 2004; 50(5):803-5.

Deybach JC, Puy H. Haem biosynthesis and excretion of porphyrins.Textbook of Hepatology: from basic science to clinical practice (3 edizione), Rodès J, Benhamou JP, Blei A, Reichen J, Rizzetto M editori, Blackwell Publishing Press, 2007, sezione 2, pp. 78-85.

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Deybach JC, Puy H. Les porphyries héréditaires chez l'enfant. Enc. Med. Chir. Elsevier eds. 2007.

Puy H, Deybach JC. Les Porphyries. Le livre de l'interne en médecine interne. L. Guillevin. Eds Flammarion Médecine-Sciences, 2007 chap. 78 pp 537-542.

Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol. 2006 Nov;135(3):281-92.

Allegati

Figure 1. Porfiria cutanea

Figure 2. Morbo di Günther

Data di realizzazione : 10 luglio 2007

Queste raccomandazioni sono state tradotte grazie al sostegno finanziario di Alexion.