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::Sclerosi laterale amiotrofica

Sinonimi:
Malattia di Charcot, ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), Morbo di Lou Gherig, Malattia dei motoneuroni, SLA

Definizione:
La SLA è la più comune malattia dei motoneuroni nell’adulto. Si associa alla morte progressiva dei neuroni motori centrali (che vanno dalla corteccia fino al midollo spinale o al tronco cerebrale) e periferici (dal midollo spinale o dal tronco cerebrale fino al muscolo).

Ulteriori informazioni:
Consultare la scheda in Orphanet

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Scheda di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza
Raccomandazioni per le emergenze ospedalieres

Scheda di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza
Informazioni per il paziente affetto da Sclerosi Laterale Amiotrofica

Scaricare la scheda di regolamentazione in formato PDF (click destro)

Sinonimi
  • SLA
  • Malattia di Charcot
  • Morbo di Lou Gherig
  • Malattia dei motoneuroni

Meccanismo
  • Distruzione progressiva dei neuroni motori centrali e periferici

Situazioni d’urgenza
  • Insufficienza respiratoria
    (malattia dei muscoli respiratori, bronco-pneumopatia infettiva, embolia polmonare, atelettasia)
  • Disturbi della deglutizione (falsa via)
  • Disturbi gravi del transito intestinale (occlusione)
  • Problemi associati alla sonda gastrostomica

Terapie a lungo termine frequentemente prescritte
  • Riluzolo (neuroprotettore)

Insidie
  • I disturbi del transito aggravano l’insufficienza respiratoria (distensione addominale)
  • L’eventuale intubazione deve essere concordata con il malato o con i suoi familiari (istruzioni anticipate per iscritto, persona di fiducia)

Caratteristiche della presa in carico medica pre-ospedaliera
  • Trasporto medicalizzato, se necessario, in posizione semiseduta con ossigeno o VNI in funzione della condizione respiratoria
  • Nessun fluidificante bronchiale
  • Aerosol, kinesiterapia respiratoria, terapia con antibiotici a largo spettro
  • Scopolamina SC o beta-bloccanti per trattare le secrezioni mucose
  • Orientare il paziente verso il centro specializzato di riferimento dopo stabilizzazione

Ulteriori informazioni

Raccomandazioni per le emergenze ospedalieres


Situazioni d’urgenza

Disturbi respiratori

La malattia respiratoria è, nella maggioranza dei casi, la diretta conseguenza del danno ai muscoli respiratori associato alla malattia, tuttavia deve essesre sempre ricercato anche un evento scatenante: embolia polmonare, bronco-pneumopatia, congestione bronchiale, atelettasia.

  • Misure diagnostiche d’urgenza:
    • Valutazione respiratoria d’urgenza:
      • misurazione della saturazione dell’ossigeno del sangue per via transcutanea
      • gasometria arteriosa (da effettuare non appena possibile)
      • radiografia del torace (da effettuare non appena possibile)
      • la misurazione della capacità vitale non è indispensabile nella prassi d’urgenza
    • Ricerca di sintomi gravi:
      • tirage soprasternale
      • respirazione paradossa
      • cianosi
      • segni clinici dell’ipercapnia (disturbi della vigilanza, sudorazione, cefalee).

    • Diagnosi della causa scatenante :
      • dosaggio dei D-dimeri
      • TAC toracica (impossibile in caso di ortopnea grave)
      • eco-doppler degli arti inferiori


  • Misure terapeutiche immediate
    • In caso di insufficienza respiratoria acuta:
      • sistemare il paziente in posizione semiseduta e ridurre la congestione bronchiale associata ai disturbi della deglutizione e alla stasi salivare
      • curare la causa scatenante: falsa via, embolia polmonare, superinfezione bronchiale
      • se è stata instaurata un’ossigenoterapia nasale, adattare il flusso d’ossigeno in funzione della pCO2 effettuando una gasometria arteriosa e un'analisi della saturazione
      • prevedere l’avvio di una ventilazione possibilmente non invasiva
      • utilizzare, in caso di necessità, piccole dosi di morfina per regolarizzare il ritmo respiratorio
      • in caso di aggravamento, la decisione di intubare deve essere concordata con il malato o i suoi familiari (istruzioni anticipate, persona di fiducia).


Criteri dell’avviamento della ventilazione nella SLA [Conferenza di Consenso, 2005]
Criteri clinici Sintomi di ipoventilazione alveolare notturna o diurna: dispnea, ortopnea, irregolarità del sonno, roncopatia, apnee notturne, bruschi risvegli seguiti da sensazione di soffocamento, sonnolenza diurna, stanchezza, cefalee mattutine, deterioramento cognitivo ingiustificato.
Criteri paraclinici Uno dei seguenti criteri : - paCO2 › 45 mmHg - CV ‹ 50 % o PI max e SNIP ‹ 60 % - anomalie all’ossimetria notturna - SpO2 ‹ 90 % per oltre il 5 % del tempo di registrazione notturna, in assenza della sindrome delle apnee ostruttive del sonno - e/o SpO2 ‹ 89 %> per più di 5 minuti consecutivi
    • In caso di congestione bronchiale:
      • Evitare i fluidificanti bronchiali - Utilizzare antibiotici a largo spettro
      • Indurre all’espettorazione con l’ausilio di una kinesiterapia personalizzata (tosse assistita)
      • Effettuare sedute di aerosol e curare i disturbi della deglutizione
      • Somministrare scopolamina sottocutanea a piccole dosi (da ¼ a ½ fiala per via sottocute x3 o x4/g) che facilita l’eliminazione del muco
      • Utilizzare farmaci bloccanti quando le secrezioni bronchiali sono dense, in assenza di controindicazioni e adattando la posologia alla risposta cardiaca.

  • Disturbi della deglutizione

    • Misure terapeutiche immediate
      • In caso di falsa via :
        • liberare le vie aeree superiori e manovra di Heimlich in fase acuta
        • rassicurare il paziente e i familiari
        • ossigenoterapia
        • somministrare 5mg di morfina per via sottocute in caso di ansia
        • in un secondo tempo, eseguire una radiografia del torace e avviare una antibiticoterapia a largo spettro in caso di inalazione.
      • In caso di alimentazione orale impossibile :
        • mantenere un stato buono di idratazione somministrando liquidi per via endovenosa in funzione dello stato clinico e dello ionogramma ematico
        • inserire una sonda nasogastrica come soluzione provvisoria prima dell’eventuale inserimento di una sonda gastrostomica. Evitare la ri-alimentazione troppo rapida (meno di 500 cc ogni 24 ore per i primi due giorni).

    Disturbi associati alla sonda gastrostomica

    • Misure terapeutiche immediate
      • In caso di infiammazione intorno alla sonda gastrostomica :
        • antisettici locali
        • terapia antibiotica per via parenterale in presenza di sintomi sistemici infettivi
        • drenaggio chirurgico in caso di ascesso della parete.
      • Sonda gastrostomica ostruita :
        • manipolare la sonda con cautela per frammentare l’ostruzione
        • utilizzare una siringa di grosso calibro per iniettare acqua tiepida nella sonda
        • in caso di insuccesso, iniettare 2 ml d’acqua ossigenata nella sonda. Se il problema non si risolve immediatamente, lasciare agire per circa mezz’ora poi ripetere l’operazione
        • come ultima soluzione, cambiare la sonda.
      • Sonda gastrostomica rimossa :
        Si tratta di un’urgenza, in quanto l’orifizio della stomia si chiude nel giro di qualche ora.
        • Inserire nell’orifizio della gastrostomia un catetere senza gonfiare il palloncino, fissarla e contattare al più presto il Reparto di Gastroenterologia

    Disturbi del transito

    I disturbi del transito possono causare un progressivo peggioramento delle condizioni generali in quanto la distensione del colon può limitare l’espansione del diaframma e aggravare i disturbi respiratori.

    • Misure terapeutiche immediate :
        • farmaci osmotici, blandi lassativi o enteroclismi
        • parere chirurgico in alcuni casi

      Interazioni farmacologiche

      Nessuna controindicazione o precauzione particolare associata alla prescrizione di Riluzolo.


      Precauzioni per l’anestesia
    • Effettuare una valutazione respiratoria preliminare (emogasanalisi, capacità vitale) in tutti i casi
    • Evitare i farmaci di base di cura e quelli ad azione depressiva sui centri respiratori
    • Preferire l’anestesia locale
    • In caso di insufficienza respiratoria,l’anestesia generale parziale senza intubazione (neuroleptoanalgesia) espone a un rischio di aggravamento respiratorio sia durante che dopo l’intervento
    • La decisione relativa all’intubazione d’urgenza deve essere precedentemente discussa con il paziente e con la famiglia
    • Un intervento sotto anestesia generale completa di intubazionein un paziente che presenta insufficienza respiratoria espone al rischio di non riuscire ad effettuare un’estubazione e uno svezzamento ventilatorio. Il paziente e la famiglia devono essere informati di questa eventualità.

    Misure complementari e ricovero
    • Adattare i sistemi di chiamata del malato alle sue possibilità verbali e motorie (per esempio campanello tattile o sensori muscolari collegati ad un campanello).
    • Utilizzare le apparecchiature del paziente (sintesi vocale, tavole di lettere e pittogrammi, …)
    • In caso di disturbi della deglutizione i consigli relativi alla deglutizione devono essere comunicati all’equipe curante per prevenire le false vie: posizione seduta, con la schiena il più possibile diritta, deglutizione con testa piegata in avanti, mento sullo sterno
    • adeguamento dell’alimentazione : aumento e modificazione della consistenza dei cibi, integratori nutrizionali, cibi semiliquidi, acqua gelificata
    • mantenere un transito regolare per evitare la costipazione

    Donazione d’organi

    La donazione d’organi non è controindicata.


    Numeri in caso d’emergenza
    • Centri e unità di riferimento regionali e nazionali accreditati dal Ministero della Salute per la presa in carico della sclerosi laterale amiotrofica:

    • ABRUZZO
      • Chieti – Ospedale clinicizzato SS. Annunziata
        Centro regionale malattie neuromuscolari
        Via dei Vestini - 66013 (CH)
        Reparto: Clinica neurologica
        Referente: Prof. Antonino UNCINI; Dott. Antonio DI MUZIO
        Tel 0871 358585/546/524 - Fax 0871 562026
        Email: uncini@unich.it; antonio.dimuzio1@tin.it

    • BASILICATA
      • Potenza – AO San Carlo
        Via Potito Petrone - 85100 (PZ)
        Reparto: Neurologia
        Referente: Dott. Marcantonio PACIELLO; Dott. Donato PELUSO
        Tel 0971 613524/2524/2297 - Fax 0971 612520
        Email: peluso.d@ospedalesancarlo.it

    • CALABRIA
      • Cosenza – AO Annunziata Via Savoia - 87100 (CS)
        Reparto: UO Neurologia
        Referente: Dott. Domenico SCORNAIENCHI
        Tel 0984 681351 - Fax 0984 681419
        Email: scornaienchi@libero.it
      • Reggio Calabria – AO Bianchi Melacrino Morelli
        Via G. Malacrino - 89100 (RC)
        Reparto: Neurologia, Centro regionale epilessia
        Referente: Dott. Damiano BRANCA
        Tel 0965 397974/90 - Fax 0965 397974
        Email: damiano.branca@neurorc.it

    • CAMPANIA
      • Napoli – AOU Seconda Università di Napoli
        Piazza Luigi Miraglia - 80138 (NA)
        Reparto: Dip. Assistenziale Medicina Polispecialistica/Centro Malattie Motoneuroni
        Referente: Dott.ssa Maria Rosaria MONSURRO'
        Tel call center 081 7346114 - tel.: 081 5665096 - Fax 081 5665096/88
        Email: mrmonsurro@hotmail.com
      • Napoli – AOU Federico II
        Via Pansini 5 - 80131 (NA)
        Reparto: DAS Scienze neurologiche
        Referente: Prof. G. DE MICHELE
        Tel 081 7463711

    • EMILIA ROMAGNA
      • Bologna – Azienda USL di Bologna
        Via Altura, 3 - 40139 (BO)
        Reparto: UO Neurologia
        Referente: Dott. Fabrizio SALVI
        Tel 051 6225735 - Fax 051 6225745
        Email: fabrizio.salvi@ausl.bo.it - malattierare@ausl.bo.it
      • Modena – AO Modena, Policlinico
        Via Del Pozzo, 71 - 41100 (MO)
        Reparto: Università di Modena, Clinica neurologica, Dipartimento Neuroscienze, Ambulatorio Multidisciplinare Malattie Motoneurone
        Referente: Dott.ssa Patrizia SOLA; Dott.ssa Jessica MANDRIOLI
        Tel 059 4225287/4222350 - Fax 059 424299
        Email: sola.patrizia@unimo.it

    • FRIULI VENEZIA GIULIA
      • Pordenone – AOSMA, Santa Maria degli Angeli
        Via Montereale, 24 - 33170 (PN)
        Reparto: UO Neurologia
        Referente: Dott.ssa Elena COVEZZI; Prof. Bruno LUCCI
        Tel 0434 399447(COVEZZI); 0434 569888 (LUCCI) - Fax 04341 399196
        Email: neurologia@aopn.fvg.it (COVEZZI) - bruno.lucci@postino.it (LUCCI)

    • LAZIO
      • Roma - Policlino Agostino Gemelli
        Istituto Neurologico - Centro Malattie del Motoneurone
        Largo A. Gemelli, 8 - 00168 Roma
        Reparto: Ambulatorio Neuropatie e Malattie Motoneurone
        Referente: Dott. Mario Sabatelli
        Tel. 06 30154303/24 - Fax 06 35501909
        Mail: msabatelli@rm.unicatt.it
      • Roma - Azienda Complesso Ospedaliero San Filippo Neri
        Dipartimento Neuroscienze e Organi di Senso
        Via Giovanni Martinotti, 20 - 00135 Roma
        U.O.C. Neurologia
        Referente: Dott.ssa Maria Laura Santarelli
        Tel. 06 33062295 - Fax 06 33063054

    • LOMBARDIA
      • Brescia – AO Ospedali Civili
        Piazzale Ospedale Civili, 1 - 25100 (BS)
        Reparto: II Neurologia
        Referente: Dott. Alessandro PADOVANI
        Tel 030 3995632 - Fax 030 3995027
        Email: padovani@med.unibs.it
      • Gallarate - AO 'S. Antonia Abate'
        Largo Boito 2 - (VA)
        Reparto: Centro Rif. Regionale Sla – Dipartimento Riabilitazione e Cure Intermedie – Unità Operativa di Neurologia
        Referente: Dott. Michele PERINI
        Tel 0331 751762
        E-mail:: cr.malattierare@aogallarate.it
      • Milano - IRCCS Nazionale Neurologico Besta
        Via Celoria, 11 - 20133 (MI)
        Reparto: UO Neurologia 4 - Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari
        Referente: Dott. Giuseppe LAURIA
        Tel 02 23941 - Fax 02 70638217
        www.istituto-besta.it
      • Milano – AO Niguarda
        Piazza Ospedale Maggiore, 3 - 20162 (MI)
        Reparto: Dipartimento Scienze Neurologiche, Neurologia
        Referente: Dott. Renzo CAUSARANO
        Tel 02 64442125 - Fax 02 64442348
        Email: neurologia@ospedaleniguarda.it
      • Monza- AO San Gerardo
        AO San Gerardo
        Via Donizetti, 106 - 20052 (MI)
        Reparto: Neurologia
        Referente: Dott. Guido CAVALETTI
        Tel 039 2332379 - Fax 039 2332449
      • Pavia - IRCCS Mondino, Istituto neurologico
        Via Palestro, 3 - 27100 (PV)
        Referente: Dott. Enrico MARCHIONI
        Tel 0382 3802256

    • MARCHE
      • Ancona – AO Ospedali Riuniti
        Via Conca, 71 - 60100 (AN)
        Reparto: Dipartimento Scienze Neurologiche
        Referente: Dott. Leandro PROVINCIALI; Dott. Francesco LOGULLO
        Tel 071 5964530 - Fax 071 887262
        Email: l.provinciali@unibpm.it

    • MOLISE
      • Pozzilli – IRCCS Neuromed, Istituto Neurologico Mediterraneo
        Via Atinense 18 - 86077 (IS)
        Reparto: Neurologia
        Referente: Dott.ssa Roberta FANTOZZI; Dott. Nicola MODUGNO
        Tel 0865 929256/373 - Fax 0865 925351
        Email: nicmod@tiscali.it

    • PUGLIA
      • Bari – AO Policlinico Consorziale
        Piazza Giulio Cesare, 11 - 70124 (BA)
        Reparto: Scienze Neurologiche, Clinica Neurol. II
        Referente: Prof. Paolo LIVREA, Prof. Isabella SIMONE
        Tel 080 5478557/556/519 - Fax 080 5478532
        Email: isasimone@neurol.uniba.it
      • San Giovanni – Ospedale
        Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza”
        Viale Cappuccini - 71013 (FG)
        Reparto: U.O. Neurologia
        Referente: Dott. Pasqualino SIMONE; Dott. Pietro DI VIESTI
        Tel 0882 410650/644 - Fax 0882 410650

    • SARDEGNA
      • Sassari – AOU Sassari
        Via San Pietro 10 - 07100 Sassari
        Reparto: Clinica Neurologica – Centro Riferimento Regionale per la SLA
        Referente:Prof. Giulio Rosati, Prof. Aiello
        Tel.: 079 228230
        Reparto: GENETICA CLINICA
        Referente: Prof. Andrea Montella; Prof. Francesco Cucca
        Tel.:079 228530
      • Cagliari – Azienda Ospedaliero-Universatoria di Cagliari
        Via Ospedale, 46 – 09124 Cagliari
        Reparto: Neurologia
        Referente: Prof. Marisa Marrosu; Dr. Giuseppe Borghero
        Tel 070 6092499

    • SICILIA
      • Catania – AU Catania – AU Policlinico Universitario
        Via S. Sofia, 78 - 95123 (CT)
        Reparto: Università Studi Catania, Clinica Neurologia I, Centro Sclerosi Multipla e Malattie Degenerative del Sistema Nervoso.
        Referente: Dott. Arturo REGGIO, Dott. Francesco PATTI
        Tel 095 3782677/620 - Fax 095 256677
      • Messina – AU Policlinico
        Via Gazzi - 98125 (ME)
        Reparto: Clinica Neurologica II
        Referente: Dott. Giovanni MAIORANA
        Tel 090 2212788/791 - Fax 090 2212789
      • Palermo – AU Policlinico
        Via Gaetano La Loggia, 1 - 90129 (PA)
        Reparto: Isituto di Neuropsichiatria, I Divisione Neurologia
        Referente: Dott. Vincenzo LA BELLA
        Tel 091 6555158- Fax 091 6555198

    • TOSCANA
      • Firenze – AO Careggi
        Via Pieraccini, 17 - 50100 (FI)
        Reparto: Clinica Neurologia I
        Referente: Dott. Sandro SORBI; Dott.ssa Monica DEL MASTIO
        Tel 055 7947/844/787/753 - Fax 055 7947827
        Email: sorbi@unifi.it; delma1@virgilio.it; gmarconi@unifi.it
      • Firenze – AO Careggi
        Via Pieraccini, 17 - 50100 (FI)
        Reparto: Clinica Neurologica II
        Referente: Referente: Prof. Graziano ARNETOLI; Dott.ssa Rosanna TAIUTI
        Tel 055 7947844/484 - Fax 055 7947827
        Email: graziano.arnetoli@unifi.it; rosanna.taiuti@unifi.it
      • Pisa – AO Università Pisa, Ospedale Santa Chiara
        Via Roma, 67 - 56126 (PI)
        Reparto: Università Pisa, Dipartimento Neuroscienze, Sez. Neurologia
        Referente: Prof. Luigi MURRI, Dott. Gabriele SICILIANO
        Tel 050 992559/993046/ 993212 - Fax 050 554808
      • Siena – AO Universitaria Senese Policlinico Santa Maria
        alle Scotte Viale Bracci - 53100 (SI)
        Reparto: Dipartimento Neuroscienze, Sez. Neurologia
        Referente: Dott. Noè BATTISTINI, Dott. Fabio GIANNINI
        Tel 0577 585300 - Fax 0577 270260
        Email: battistini@unisi.it gianninif@unisi.it
      • Siena – AO Universitaria Senese Policlinico Santa Maria
        alle Scotte Viale Bracci - 53100 (SI)
        Reparto: UO Neurologia
        Referente: Dott. Antonio FEDERICO
        Tel 0577 585760 - Fax 0577 40327
        Email: federico@unisi.it

    • VENETO
      • Padova – AO Padova
        Via Giustiniani, 5 - 35128 (PD)
        Reparto: Centro Malattie Neuromuscolari – Centro Regionale per la SLA
        Referente: Dott. Corrado ANGELINI, Dott. Gianni SORARU'
        Tel 049 8213603 - Fax 049 8751770
      • Padova – ASL 16, Ospedale Sant’Antonio
        Via Facciolati, 71 - 35127 (PD)
        Reparto: Clinica Neurologica II
        Referente: Dott. Bruno TAVOLATO
        Tel 049 8215314/6565 (martedì mattina)- Fax 049 8215316
        Email: bruno.tavolato@unipd.it
      • Rovigo – ASLA 18, Ospedale Civile
        Via Tre Martiri - 45100 (RO)
        Reparto: Dipartimento Neuroscienze, Sez. Neurologia
        Referente: Dott. Domenico DE GRANDIS, Dott.ssa Roberta RAVENNI, Dott. Fausto BRASSO
        Tel 0425 394023 - Fax 0425 394235
      • Treviso – ASL 9, Ospedale Regionale Cafoncello
        Piazza Ospedale - 31100 (TV)
        Reparto: UO NEUROLOGIA
        Referente: Dott. Bruno GIOMETTO, Dott. Mirco SERENA, Dott. Sandro BRUNO, Dott. Giancarlo MARCHIORI, Dott. Stefano CUSUMANO, Dott.ssa Marika VIANELLO
        Tel 0422 322527/9 - Fax 0422 322533
      • Vicenza – ASL 6, Ospedale San Bortolo
        Viale Rodolfi - 36100 (VI)
        Reparto: Divisione Neurologica
        Referente: Dott. Pietro PARISIEN, Dott. Luigi BARTOLOMEO, Dott. Roberto L'ERARIO, Dott.ssa Teresa SGARAMELLA
        Tel 0444 753772/3675 - Fax 0444 753772

    Bibliografia

    Verdon R, Dargère S. Complications infectieuses de la gastrostomie percutanée endoscopique. Nutri Clin métabol 2000 ;14 : 149-152.

    Ludolph AC. 135th ENMC International Workshop: Nutrition in Amyotrophic Lateral Sclerosis 18-20 of March 2005, Naarder, The Netherlands. Neuromuscul disord 2006;8: 530-538.

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    Couratier P, Desport JC, Antonini MT, Mabrouk T, Perna A, Vincent F, Melloni B. Prise en charge nutritionnelle et respiratoire des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Rev Neurol 2004;160 :243-250.

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    Perez T. Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : évaluation des fonctions ventilatoires. Rev Neurol 2006;162:4S188-4S194.



    Queste raccomandazioni sono state elaborate con la collaborazione di : Professeur Vincent MEININGER - Docteur Pierre-François Pradat Centre de référence de la Sclérose Latérale Amyotrophique
    Fédération des Maladies du Système Nerveux - Bât Paul Castaigne
    47-83, boulevard de l'Hôpital
    CHU Hôpital Pitié Salpêtrière
    75651 PARIS CEDEX 13

    ARS
    Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du motoneurone

    Docteur Philippe Corcia - Centre Sclérose Latérale Amyotrophique - Hôpital Bretonneau, Tours
    Docteur Gilles Bagou - Docteur Laure Droin
    SAMU-69 Lyon

    Data di realizzazione : 21 giugno 2007



Queste raccomandazioni sono state tradotte grazie al sostegno finanziario di Alexion. logo Alexion