Não há nenhuma doença que seja tão rara
que não mereça atenção

Medidas de diagnóstico em urgência:

• Avaliação da gravidade
  • critérios dermatológicos (infeção secundária local)
  • complicações hepáticas (porfírias cutâneas, protoporfíria eritropoiética)
  • complicações hemolíticas (doença de Günther)

• Exploração na urgência
  • exames clínicos dermatológicos
  • doseamento das porfirinas no sangue, na urina e fezes, a enviar para hospital de referência (informação prévia sob modo de colheita e transporte)
  • hemograma completo
  • estudo hepático completo (enzimas de colestase e de citólise)
  • estudo da cinética do ferro
  • eliminar os fatores desencadeantes: álcool, estrogénios, medicamentos porfirinogénicos (lista em www.porphyria-europe.com e www.drugs-porphyria.org), hepatites (HBV, HCV), VIH, tratamento da sobrecarga de ferro

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Medidas terapêuticas imediatas:

As fotodermatoses porfíricas não necessitam obrigatoriamente de hospitalização na ausência de complicações hepáticas e/ou hemolíticas.

• Porfírias cutâneas (Anexos: fig.1):
  • Evitar os microtraumatismos e a exposição prolongada ao sol
  • Tratar patologias infecciosas intercorrentes
  • Eliminar fatores desencadeantes (álcool, medicamentos, …)


• Doença de Günther (Anexos: fig.2):
  • Evitar os microtraumatismos e a exposição prolongada ao sol
  • Assepsia cutânea rigorosa
  • Transfusões de concentrados globulares e/ou
  • Esplenectomia se os episódios hemolíticos o justificarem.


• Protoporfíria eritropoiética:
  • Evitar a exposição prolongada ao sol
  • Perante sinais de doença hepática avaliação em colaboração com unidade diferenciada em Hepatologia, e contacto com Unidade de Cuidados Intensivos, se evolução adversa para falência hepática.
  • A transplantação hepática pode ser indicada em raros casos de evolução para insuficiência hepática.

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Interações medicamentosas

• As porfírias cutâneas hepáticas (PC, PV, CH) são frequentemente precipitadas pelo álcool e pela administração de medicamentos que, para serem metabolizados, necessitam de uma indução hepática de certos citocromos P450 (barbitúricos sulfamidas, estroprogestativos,…).


• A lista dos medicamentos autorizados, incertos ou contraindicados está disponível em www.porphyria-europe.com e www.drugs-porphyria.org


• Doença de Günther e protoporfíria eritropoiética (porfírias eritropoiéticas e não hepáticas)
  • uma lista de medicamentos porfirinogénicos não é útil
  • evitar os fármacos fotossensibilizantes

Anestesia

Quando um doente com porfíria vai ser sujeito a uma intervenção, o anestesista deve avaliar a situação caso a caso e entrar em contacto com centro de referência se necessário.

• Porfírias cutâneas hepáticas bolhosas (PC, PV, CH)
  • Em situação de urgência vital: utilizar o PROPOFOL® em associação a um opiáceo
  • Anestesia geral: em todos os casos, o médico anestesista deve entrar em contacto com um centro de referência
  • Epidural / raquianestesia: Bupivacaína (Marcaína®) autorizada
  • Anestesia cutânea de superfície: Bupivacaína (Marcaína®) e creme EMLA® autorizada
  • Anestesia dentária: a utilização da articaína e adrenalina (Artinibsa®) está autorizada no portador são ou no doente em remissão longa.
    Um controlo urinário será realizado no dia seguinte à intervenção, com o envio do frasco da primeira urina da manhã ao local de referência. Quando de um doente crónico (crises agudas recorrentes) convém entrar em contacto com um médico de centro.

• Doença de Günther
  • Sem contraindicações particulares

• Protoporfíria eritropoiética
  • Avaliar a necessidade do bloco se apetrechar com filtros que bloqueiem a emissão de luz pelas lâmpadas de certos comprimentos de onda, de modo a evitar o aparecimento de lesões graves

Medidas complementares e hospitalização

• Utilizar cremes 'ecrã total' (fator 50+) para evitar agravamento ou complicações
• Higiene reforçada das mãos e das partes do corpo expostas à luz (antissepsia)
• Cuidados dos episódios infecciosos e/ou inflamatórios
• Evitar os fatores desencadeantes (medicamentos, álcool, …)
• A família deve ser informada e sensibilizada durante o rastreio e devem ser fornecidas os contactos de um centro de referência, onde é desejável que a família seja referenciada.

Doação de órgãos

Apesar dos poucos dados publicados, tratando-se de patologias hepáticas e/ou eritropoiéticas, não é aconselhável propor uma doação de órgãos destes doentes.

Bibliográfia

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Deybach JC, Puy H. The Porphyrias. Conn's Current Therapy, 56th edn, section 6, chapter 122 ; Rakel RE, Bope ET editors ; WB Saunders Company Elseviere USA, 2004, 494-500.

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Puy H, Deybach JC. Les Porphyries. Le livre de l'interne en médecine interne. L. Guillevin. Eds Flammarion Médecine-Sciences, 2007 chap. 78 pp 537-542.

Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol. 2006 Nov;135(3):281-92.

Anexos

Figura 1. Porfíria cutânea

Figura 2: Doença de Günther:

Última atualização : 10 de Julho 2007

Estas orientações de emergência foram traduzidas com o apoio da Alexion.