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Ayuda

Para describir mejor las enfermedades raras de origen genético, Orphanet ofrece información sobre cada gen relacionado con una enfermedad rara. Se proporciona el tipo de relación entre genes y las enfermedades raras relacionadas.

Esta información incluye la nomenclatura genética internacional, la tipología del gen (gen con producto proteico, locus, ARN no codificante), la localización cromosómica y las referencias cruzadas con bases de datos genéticas internacionales.

Introduzca el nombre/símbolo del gen de su interés, el nombre de la enfermedad o el número MIM (Online Mendelian Inheritance in Man) del gen/enfermedad.

Aviso

La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados, encuestas de sitios web expertos y asesoramiento de expertos. Los genes candidatos y los biomarcadores están excluidos del directorio a menos que haya disponible una prueba clínica en alguno de los países del consorcio Orphanet. La información de Orphanet se actualiza regularmente. Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

Orphanet no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.