::Aide
Mettez dans la zone de recherche le nom du gène, son symbole, ou le numéro OMIM du gène, ou le nom d’une maladie ou le numéro OMIM d’une maladie, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom incomplet. Une liste de tous les noms de maladies ou de gènes comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
Chaque maladie est décrite par un nom, des synonymes et des mots-clés pertinents. Chaque gène est décrit par son nom en anglais exclusivement et par son ou ses symbole(s).
Les gènes sont liés aux maladies de la base Orphanet, à HGNC, à OMIM, à GenAtlas et à SwissProt.
- HGNC est une commission fondée conjointement par l’Institut Américain de recherche sur le génome humain (US National Human Genome Research Institute - NHGRI) et le Wellcome Trust (UK), sous l’égide de HUGO et sous l’avis expert d’un Conseil International. Il a la responsabilité d’approuver les noms et les symboles des gènes. Tous les symboles (abréviation des noms) sont stockés dans la base de données du HGNC.
- OMIM est la base de connaissances des phénotypes mendéliens et des gènes humains créée par le Pr McKusick.
- GenAtlas est la base de données de gènes et de phénotypes créée par le Pr. Jean Frézal. Un gène est inclus dans GenAtlas si sa localisation est étayée par un lod-score significatif (>3) ou par un mapping physique pertinent.
- SwissProt est une partie de UniProtKB/Swiss-Prot Protein Knowledgebase, qui est une base de données qualifiée des séquences protéiques qui fournit des annotations à valeur ajoutée, avec un minimum de redondance et un haut niveau d’intégration avec d’autres bases de données. Elle constitue un relais permettant l’accès à toute l’information du domaine public sur les protéines.
::Avertissement
Les gènes listés dans Orphanet sont ceux vraisemblablement impliquées dans la physiopathologie des maladies rares. Toutes les informations sont basées sur la littérature scientifique et validées.
L’information dans Orphanet est régulièrement mise à jour. Il se peut que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et qu’elles ne soient pas encore incorporées au texte. La date de la dernière mise à jour est toujours indiquée. Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les publications scientifiques les plus récentes avant de prendre une décision basée sur l’information fournie.
L’objectif d’Orphanet est de fournir de l’information sur les maladies rares aux professionnels de santé, aux malades et à leur entourage, afin d’améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge de ces maladies. L’information d’Orphanet n’est pas destinée à remplacer le recours à un professionnel de santé.
Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée des informations fournies.
- OMIM est la base de connaissances des phénotypes mendéliens et des gènes humains créée par le Pr McKusick.
