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SACS - sacsin molecular chaperone

  • Synonyme(s) : ARSACS, DKFZp686B15167, DNAJC29, KIAA0730, PPP1R138, protein phosphatase 1, regulatory subunit 138, SPAX6
  • Anciens symbols et noms : spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 13q12.12
  • OMIM : 604490
  • HGNC: 10519
  • UniProtKB: Q9NZJ4
  • Genatlas: SACS
  • Ensembl: ENSG00000151835
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: SACS

Liste de maladies

  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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