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ATXN1 - ataxin 1

  • Synonyme(s) : ATX1, D6S504E
  • Anciens symbols et noms : SCA1, spinocerebellar ataxia 1 (olivopontocerebellar ataxia 1, autosomal dominant, ataxin 1)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 6p22.3
  • OMIM : 601556
  • HGNC: 10548
  • UniProtKB: P54253
  • Genatlas: ATXN1
  • Ensembl: ENSG00000124788
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P54253
  • LOVD: ATXN1

Liste de maladies

  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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