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APTX - aprataxin

  • Synonyme(s) : AOA, AOA1, EAOH, EOAHA, FLJ20157
  • Anciens symbols et noms : AXA1, ataxia 1, early onset with hypoalbuminemia
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 9p21.1
  • OMIM : 606350
  • HGNC: 15984
  • UniProtKB: Q7Z2E3
  • Genatlas: APTX
  • Ensembl: ENSG00000137074
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q7Z2E3
  • LOVD: APTX

Liste de maladies

  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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