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ELP1 - elongator complex protein 1
- Synonyme(s) : elongator acetyltransferase complex subunit 1, IKAP, IKI3, TOT1
- Anciens symbols et noms : DYS, IKBKAP, dysautonomia (Riley-Day syndrome, hereditary sensory autonomic neuropathy type III), inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase complex-associated protein
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q31.3
- OMIM : 603722
- HGNC: 5959
- UniProtKB: O95163
- Genatlas: IKBKAP
- Ensembl: ENSG00000070061
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95163
- LOVD: ELP1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysautonomie familiale
: VérifiéInformations complémentaires
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