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SMN1 - survival of motor neuron 1, telomeric

  • Synonyme(s) : BCD541, GEMIN1, gemin-1, SMA1, SMA2, SMA3, SMNT, TDRD16A, tudor domain containing 16A
  • Anciens symbols et noms : SMA, SMA@, spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease, Kugelberg-Welander disease)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 5q13.2
  • OMIM : 600354
  • HGNC: 11117
  • UniProtKB: Q16637
  • Genatlas: SMN1
  • Ensembl: ENSG00000172062
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q16637
  • LOVD: SMN1

Liste de maladies

  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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