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TUBB3 - tubulin beta 3 class III
- Synonyme(s) : beta-4, CFEOM3, CFEOM3A, class III beta-tubulin
- Anciens symbols et noms : FEOM3, fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3, tubulin, beta 3
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q24.3
- OMIM : 602661
- HGNC: 20772
- UniProtKB: Q13509
- Genatlas: TUBB3
- Ensembl: ENSG00000258947
- IUPHAR-DB: 2752
- Reactome: Q13509
- LOVD: TUBB3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
- Mutation germinale causale dans Dysgyrie associée à une tubulinopathie
- Mutation germinale causale dans Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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