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Aiuto

Al fine di migliorare la descrizione delle malattie rare di origine genetica, Orphanet fornisce informazioni su ciascun gene associato a una malattia rara. Sono inoltre disponibili informazioni sulla relazione tra i geni e le malattie rare a cui sono associati.

Queste informazioni comprendono i riferimenti alla nomenclatura genetica internazionale, il tipo di gene (gene con prodotto proteico, locus, RNA non codificante), la posizione cromosomica, e i riferimenti incrociati a database di genetica internazionali.

Digita il nome/la sigla del gene, il nome della malattia o il numero OMIM ( Online Mendelian Inheritance in Man ), o il numero ORPHA.

Avviso

Le informazioni contenute in Orphanet fanno riferimento ad articoli pubblicati su riviste scientifiche, a studi condotti da siti web autorevoli e al parere di esperti. I geni candidati e i biomarcatori sono registrati solo se è disponibile un test clinico dedicato in uno dei paesi del consorzio di Orphanet. Le informazioni presenti in Orphanet sono aggiornate regolarmente. È possibile che, successivamente al loro aggiornamento, vengano fatte nuove scoperte scientifiche e che quindi non siano ancora considerate nella descrizione della malattia. Pertanto, prima di prendere qualsiasi tipo di decisione sulla base delle informazioni fornite dal portale, si invitano i professionisti a controllare, in tutti i casi, se non esistano pubblicazioni più recenti.

Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.