::Aiuto
Inserire nella casella di ricerca il nome di un gene, la sigla del gene, o il numero OMIM del gene, o il nome di una malattia, il numero OMIM di una malattia, e cliccare su OK per confermare.
Potete utilizzare un nome incompleto. Un elenco di tutti i nomi delle malattie o dei geni che comprendono la parola messa nella casella di ricerca apparirà. Cliccare sul nome di vostro interesse.
Ogni malattia è descritta dal suo nome, da sinonimi e da parole chiave pertinenti. Ogni gene è descritto dal suo nome (esclusivamente in inglese), e dalla sua sigla.
I geni sono legati alle malattie incluse nelle basi di dati di Orphanet,HGNC,OMIM,GenAtlas e SwissProt.
- HGNCè una commissione fondata congiuntamente dall'istituto americano di ricerca sul genoma umano (US National Human Genome Research Institute - NHGRI) e da Wellcome Trust (UK), sotto l'egida di HUGO e sotto il parere specializzato di un Consiglio internazionale.
HGNC ha la responsabilità di approvare i nomi e le sigle dei geni. Tutte le sigle (abbreviazioni dei nomi) sono conservati nel database HGNC.
- OMIM è la base di conoscenze dei fenotipi mendeliani e dei geni umani creata dal Prof. McKusick
- GenAtlas è la base di dati dei geni e dei fenotipi creata dal Prof. Jean Frézal. Un gene viene incluso in GenAtlas se la sua localizzazione è sostenuta da un lod-score significativo (>3) o da un tracciato genetico pertinente.
- SwissProt è una parte di UniProtKB/Swiss-Prot Protein Knowledgebase, che è una base di dati qualificata delle sequenze proteiche che fornisce annotazioni di valore aggiunto, con un minimo di ridondanza ed un alto livello d'integrazione con altre basi di dati. Costituisce una rete che permette l'accesso a tutta l'informazione del settore pubblico sulle proteine.
::Avvertimento
I geni elencati nella base di dati di Orphanet sono quelli probabilmente implicati nella fisiopatologia delle malattie rare. Tutte le informazioni sono basate sulla letteratura scientifica e convalidate.
L'informazione nella base di dati di Orphanet è regolarmente aggiornata. Comunque, dopo l’ultimo aggiornamento, è possibile che delle scoperte più recenti non siano ancora incorporate al testo. La data dell'ultimo aggiornamento è sempre indicata. I professionisti sono incoraggiati sempre a consultare le pubblicazioni scientifiche più recenti prima di prendere una decisione basata sull'informazione fornita.
Obiettivo di Orphanet è fornire informazioni sulle malattie rare ai professionisti della salute, ai pazienti e ai loro familiari, per contribuire a migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento di queste malattie. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti medici.
Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.
