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Ajuda

Para melhor descrição das doenças raras com origem genética, a Orphanet disponibiliza informação sobre cada um dos genes relacionados com uma doença rara, e são também apresentadas as relações que existem entre os genes e as diferentes doenças que com eles se relacionam.

Esta informação inclui a nomenclatura genética internacional, a tipologia dos genes (genes que codificam proteínas, locus, ARN não codificante), a localização cromossómica, as referências cruzadas com as bases de dados internacionais sobre genética.

Introduza o símbolo/nome do gene, nome da doença ou gene/ número MIM da doença ( (Online Mendelian Inheritance in Man ) ou numero Orpha selecionado para os quais pretende obter informação.

Atenção

As informações fornecidas baseiam-se em artigos científicos publicados, na consulta de sítios da internet especializados e em pareceres de especialistas. Os genes candidatos e os biomarcadores estãi excluídos do inventário excepto quando se encontra disponível um teste clínico num dos países do consórcio Orphanet. As informações disponíveis na Orphanet são atualizadas de forma regular. As informações disponíveis na Orphanet são atualizadas regularmente. Eventualmente, entre as atualizações podem ocorrer novas descobertas pelo que ainda não aparecem. Os profissionais são sempre encorajados a consultarem as publicações mais recentes antes de tomarem qualquer decisão com base nas informações fornecidas.

A Orphanet não se responsabiliza pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.