::Ajuda
Introduza o nome do gene, o símbolo do gene ou o número MIM do gene, ou nome da doença ou o número MIM da doença pretendida na caixa de pesquisa, e clique em OK para validar.
Pode usar nomes incompletos. Uma lista de todas as doenças e genes correspondentes irá aparecer. Selecione o que lhe interessar.
Cada doença é descrita por um nome, sinónimos e palavras-chave relevantes. Cada gene é descrito pelo seu nome em inglês e pelo(s) seu(s) símbolo(s).
Os genes listados na Orphanet têm referência cruzada com as doenças da Orphanet, com o HGNC, a OMIM, o GenAtlas e a UniProtKB/SwissProt.
- O HGNC é uma comissão fundada juntamente com o Instituto Nacional Americano de Investigação sobre o Genoma Humano (NHGRI) e o instituto inglês Wellcome Trust. Opera sob os auspícios da HUGO, com a orientação política chave de uma Comissão Internacional de Consulta. Está encarregue de aprovar nomes de genes e símbolos (abreviaturas curtas). Todos os símbolos aprovados estão armazenados na base de dados HGNC. Cada símbolo é único e a cada gene é atribuído um símbolo aprovado.
- A OMIM é a base de dados de fenótipos mendelianos e genes criada pelo Dr. McKusick
- GenAtlas é uma base de dados de genes e fenótipos criados pelo Pr Jean Frézal. Um gene é incluído no GENATLAS se a sua localização é apoiada por um lod-score significativo (>3) ou por mapeamento físico relevante.
- A UniProtKB/Swiss-Prot Protein Knowledgebase é uma base de dados de sequências proteicas anotada manualmente, que disponibiliza um alto nível de anotação, um nível mínimo de redundância e um alto nível de integração com outras bases de dados. Permitir um fácil acesso a toda a informação pública disponível sobre sequências proteicas.
::Aviso
Os genes listados na Orphanet são aqueles que se julgam estarem implicados na patofisiologia de doenças raras. A informação é extraída da literatura científica e sujeita a validação cruzada.
A informação na Orphanet é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.
A Orphanet tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças. A informação na Orphanet não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.
A Orphanet não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.
