Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Nessuna malattia è così rara
da non meritare attenzione

• • Immunodeficienza variabile comune
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• • Iperfenilalaninemia lieve
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• • Iperfenilalaninemia materna
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• • Iperplasia congenita dei surreni
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• • Iperplasia surrenale congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
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• • Iperplasia surrenale congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
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• • Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi, forma non classica
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• • Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroidi
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• • Iperplasia surrenalica congenita da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR)
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• • Iperplasia surrenalica lipoide congenita (deficit di STAR)
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• • Ipogammaglobulinemia primitiva
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• • Ipoproconvertinemia
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• • Ipoprotrombinemia
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• • Ipotiroidismo congenito
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• • ITP
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