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Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.

ORPHA:50944

  • Synonym(e):
    • Ekkrine Tumore - ektodermale Dysplasie
    • Palmoplantarkeratose - zystischen Augenlider - Hypodontie - Hypotrichose
    • SSPS
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 224750
  • UMLS: C1857069
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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