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Glykogenose Typ 1b

Krankheitsdefinition

Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).

ORPHA:79259

  • Synonym(e):
    • G6P-Mangel Typ 1b
    • G6P-Translokase-Mangel
    • G6PT-Mangel
    • GSD Typ 1 (nicht a)
    • GSD Typ 1b
    • GSD Typ Ib
    • GSD durch G6P-Mangel Typ Ib
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ib
    • Glykogenose Typ Ib
    • Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1b
    • Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Transporterdefekt Typ Ib
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232220  232240
  • UMLS: C0268146
  • MeSH: -
  • GARD: 2515
  • MedDRA: -

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