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Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

Krankheitsdefinition

Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.

ORPHA:90342

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: Q82.1
  • OMIM: 278750
  • UMLS: C0432328  C1848410
  • MeSH: C536766
  • GARD: 5630
  • MedDRA: -

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