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Holoprosenzephalie, lobäre

Krankheitsdefinition

Die Lobäre Holoprosenzephalie ist die mildeste klassische Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort). Die linke und rechte Hirnhemisphäre sind getrennt, die Seitenventrikel zeigen über der frontalen Neocortex, besonders rostral und kaudal, eine gewisse Kontinuität. Etwa 19% der HPE-Patienten haben den lobären Typ. Die HPE ist geprägt durch erhebliche klinische Variabilität und genetische Komplexität.

ORPHA:93924

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Multigenetisch/Multifaktoriell oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: C0431362
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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