x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Holoprosenzephalie, alobäre

Krankheitsdefinition

Die Alobäre Holoprosenzephalie ist die schwerste klassische Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) und gekennzeichnet durch singulären Hirnventrikel und fehlende interhemisphärische Fissur. Etwa 15-25% der Patienten mit nicht-chromosomaler HPE haben den alobären Typ. Die HPE ist geprägt durch erhebliche klinische Variabilität und genetische Komplexität.

ORPHA:93925

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Multigenetisch/Multifaktoriell oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: C0431363
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.