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Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte

Krankheitsdefinition

Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.

ORPHA:95496

  • Synonym(e):
    • Neurohypophyse, ektopische
    • PSIS
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Nicht anwendbar oder Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E23.6
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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