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Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (mosaic variegated aneuploidy; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.

ORPHA:1052

  • Synonym(e):
    • Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie
    • Warburton-Anyane-Yeboa-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q99.8
  • OMIM: 257300  614114  617598
  • UMLS: C1850343  C2931286
  • MeSH: C536987
  • GARD: 3007
  • MedDRA: -
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