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Sie macht weniger als 10% aller Fälle von SM aus, die insgesamt weltweit eine geschätzte Prävalenz zwischen 1:20.000 und 1:40.000 hat.

In 20-35% vor allem des indolenten Typs der Mastozytose (s. dort) ist diese mit einer anderen hämatologischen Krankheit, meist der myeloischen Reihe, assoziiert, durch welche die Prognose bestimmt wird. Die häufigsten hämatologischen Krankheiten sind: Akute Myeloblasten-Leukämie (besonders die Typen 1, 2 und 4), myelodysplastische Syndrome, myeloproliferative Syndrome (dabei besonders myeloproliferative Syndrome mit Hyper-Eosinophilie und FIP1L1-, PDGF- und RA-Mutationen), Chronisch-myeloische Leukämie, Chronisch-myelo-monozytäre Leukämie und, seltener, Non-Hodgkin-Lymphom (s. diese Termini).

Bei der überwiegenden Zahl der Fälle zeigen die abnormen Mastzellen die D816V-KIT-Mutation, während die Zellen der Nicht-Mastzell-Blutkrankheit die üblichen klonalen Merker tragen (Ph1 bei CML; t(8;21) bei AML2 etc.).

Zur Diagnose führt die histologische und zytologische Untersuchung des Knochenmarks mit dem Nachweis von Knochenmark-Mastzellen, die mehr oder weniger atypisch geformt sind und (abnorm) CD25 exprimieren. Daneben stehen die Merkmale der myeloischen Blutkrankheit, die meist auch der Grund für die Untersuchung des Knochenmarks ist. Zusätzliche Tests (Phänotypisierung, Zytogenetik, Molekularbiologie) dienen der Charakterisierung der klonalen leukämischen Zellen. Die Tryptase-Serumspiegel sind immer >20µg/L.

Die hämatologische Erkrankung und die SM werden jede für sich spezifisch behandelt. In der Literatur werden seltene Fälle beschrieben, in denen trotz zytostatischer Behandlung die Mastozytose persistiert.