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Wiskott-Aldrich-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.

ORPHA:906

  • Synonym(e):
    • Immundefekt kombiniert mit Thrombozytopenie und Ekzem
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D82.0
  • OMIM: 277970  301000  600903  614493
  • UMLS: C0043194
  • MeSH: D014923
  • GARD: 7895
  • MedDRA: 10047992

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