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Glykogenose Typ 3

Krankheitsdefinition

Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.

ORPHA:366

  • Synonym(e):
    • Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel
    • Cori-Forbes-Krankheit
    • Cori-Krankheit
    • Forbes-Krankheit
    • GDE-Mangel
    • GSD Typ 3
    • GSD durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel
    • GSDIII
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ III
    • Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel
    • Glykogenose Typ III
    • Glykogenose durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel
    • Limit-Dextrinose
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232400
  • UMLS: C0017922  C2936915
  • MeSH: -
  • GARD: 9442
  • MedDRA: 10053250

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