Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Zusammenfassung

Diese Krankheit ist charakterisiert durch progrediente zerebelläre Ataxie, pyramidale und spinale Dysfunktion, distinkte Anomalien in der zerebralen Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) und Laktaterhöhung in der abnormen weißen Substanz. Bisher wurden 38 Fälle beschrieben. Die Symptome beginnen im frühen Kindesalter. Auch Epilepsie und kognitiver Abbau wurden beschrieben. Mit MRI sind inhomogene periventrikuläre und tief in der weißen Substanz gelegene Veränderungen nachweisbar. Einbezogen sind die Kleinhirn-Verbindungen, der gesamte Verlauf der Pyramidenbahn und der sensorischen Bahnen, sowie der Hinterstrang des Rückenmarks. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Ursache des Syndroms sind Mutationen im DARS2-Gen (1q25.1), das für die mitochondriale Aspartyl-tRNA-Synthetase kodiert.

- Letzte Aktualisierung: April 2008