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Glykogenose Typ 5

ORPHA:368

  • Synonym(e):
    • GSD Typ 5
    • GSD Typ V
    • GSD durch Myophosphorylase-Mangel
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 5
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ V
    • Glykogen-Speicherkrankheit durch Myophosphorylase-Mangel
    • Glykogenose Typ V
    • Glykogenose durch muskulären Glykogen-Phosphorylase-Mangel
    • McArdle-Krankheit
    • Myophosphorylase-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232600
  • UMLS: C0017924  C2936916
  • MeSH: C537276  D006012
  • GARD: 6528
  • MedDRA: 10018462

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