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Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Krankheitsdefinition

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).

ORPHA:220295

  • Synonym(e):
    • XP/CS
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.1  Q87.1
  • OMIM: 278730  278760  278780  610651
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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