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Holoprosenzephalie, semilobare

Krankheitsdefinition

Die Semilobäre Holoprosenzephalie ist eine der klassischen Formen der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort), bei der die linken und rechten Frontal- und Schläfenlappen verschmolzen sind und die interhemisphärische Fissur nur im hinteren Anteil besteht. Etwa 28-54% der HPE-Patienten haben den semilobären Typ. Die HPE ist geprägt durch erhebliche klinische Variabilität und genetische Komplexität.

ORPHA:220386

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Multigenetisch/Multifaktoriell oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: C0751617
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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