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Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A

Krankheitsdefinition

Die Multiple endokrine Neoplasie 2A (MEN2A) ist eine Form des MEN2-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC; s. dort) in Kombination mit Phäochromozytom (s. dort) und primärem mildem Hyperparathyreoidismus (als Folge von Hyperplasie oder Adenom der Nebenschilddrüsen-Zellen).

ORPHA:247698

  • Synonym(e):
    • MEN2A
    • PTC-Syndrom
    • Sipple-Syndrom
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: D44.8
  • OMIM: 171400
  • UMLS: C0025268
  • MeSH: D018813
  • GARD: 4881
  • MedDRA: -

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