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Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Krankheitsdefinition

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.

ORPHA:264580

  • Synonym(e):
    • GSD Typ 9A
    • GSD Typ 9C
    • GSD Typ IXc
    • GSD durch Leberphosphorylasekinasemangel
    • GSD type IXa
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9C
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXa
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXc
    • Glykogenose Typ 9A
    • Glykogenose Typ 9C
    • Glykogenose Typ IXa
    • Glykogenose Typ IXc
    • Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel
    • XLG
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 306000  613027
  • UMLS: C2751643
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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