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Holoprosenzephalie, septopräoptische

Krankheitsdefinition

Die Septo-präoptische Holoprosenzephalie (HPE) ist ein sehr seltener Subtyp der lobären HPE (s. dort) und gekennzeichnet durch auf die septalen und/oder präoptischen Regionen beschränkte Fusion der Mittellinie, ohne signifikante frontale neokortikale Fusion.

ORPHA:280195

  • Synonym(e):
    • HPE, septopräoptische
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Multigenetisch/Multifaktoriell 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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