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Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form

ORPHA:308684

  • Synonym(e):
    • GBE-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
    • GSD Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
    • GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
    • GSDIV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
    • Glykogenose Typ 4, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit
    • Glykogenose Typ IV, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232500
  • UMLS: C0017922
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10053250

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